Um recém-nascido apresenta, desde o nascimento, bolhas e erosões generalizadas
na pele e mucosas, que se formam após traumas mínimos. A análise histopatológica de uma bolha
recente mostra uma clivagem na junção dermo-epidérmica, ao nível da lâmina lúcida. A
imunofluorescência direta revela ausência de marcação para a laminina-332. Qual das seguintes
formas de epidermólise bolhosa é a mais provável?

Question

Um recém-nascido apresenta, desde o nascimento, bolhas e erosões generalizadas
na pele e mucosas, que se formam após traumas mínimos. A análise histopatológica de uma bolha
recente mostra uma clivagem na junção dermo-epidérmica, ao nível da lâmina lúcida. A
imunofluorescência direta revela ausência de marcação para a laminina-332. Qual das seguintes
formas de epidermólise bolhosa é a mais provável?  Alternativa A: Epidermólise bolhosa simples. Ou Alternativa B: Epidermólise bolhosa distrófica dominante.  Ou Alternativa C:  Epidermólise bolhosa distrófica recessiva. Ou Alternativa D: Epidermólise bolhosa juncional grave generalizada (tipo Herlitz). Ou Alternativa E: Síndrome de Kindler.

Qconcursos · Accepted Answer

Alternativa [D] Epidermólise bolhosa juncional grave generalizada (tipo Herlitz). Gabarito: DFundamento decisivo: O critério que decide a questão é a correlação entre o plano de clivagem e a proteína de adesão ausente na zona da membrana basal: clivagem na lâmina lúcida da junção dermo-epidérmica com ausência de laminina-332 define epidermólise bolhosa juncional, e esse achado aponta para a forma grave generalizada, tipo Herlitz.Tema central: Classificação da epidermólise bolhosaAnálise das alternativasAErradaEstá errada porque a epidermólise bolhosa simples é intraepidérmica, tipicamente nos queratinócitos basais. O enunciado localiza a clivagem na lâmina lúcida da junção dermo-epidérmica, o que exclui a forma simples. Além disso, ausência de laminina-332 não é o achado definidor da EB simples.BErradaEstá errada porque a epidermólise bolhosa distrófica dominante se relaciona a defeito do colágeno VII e produz clivagem abaixo da lâmina densa, não na lâmina lúcida. O marcador proteico do enunciado também não corresponde a essa forma: a ausência de laminina-332 é compatível com EB juncional, não distrófica.CErradaEstá errada porque a epidermólise bolhosa distrófica recessiva também é forma sublâmina densa ligada ao colágeno VII. Embora possa ser grave e acometer mucosas, o caso não fecha com essa classificação porque o plano de clivagem e a imunofluorescência apontam para defeito juncional com ausência de laminina-332.DCertaA alternativa D está correta porque reúne a assinatura diagnóstica descrita no enunciado: a epidermólise bolhosa juncional tem clivagem na lâmina lúcida, e a forma grave generalizada clássica associa-se à deficiência ou ausência de laminina-332. O início desde o nascimento, a distribuição generalizada e o acometimento de mucosas reforçam esse subtipo.EErradaEstá errada porque a síndrome de Kindler tem clivagem mista, em múltiplos níveis, e não um padrão fixo na lâmina lúcida. Também não tem como assinatura diagnóstica a ausência específica de laminina-332. Portanto, os achados estruturais do enunciado afastam Kindler.Pegadinha da questãoA banca tenta induzir erro se o candidato valorizar apenas bolhas congênitas, trauma mínimo e gravidade clínica. Esses dados aparecem em outros subtipos; o que fecha o diagnóstico aqui é a combinação lâmina lúcida + ausência de laminina-332.Dica para questões semelhantesClassifique primeiro pelo nível de clivagem: intraepidérmico sugere simples, lâmina lúcida sugere juncional, sublâmina densa sugere distrófica, múltiplos níveis sugerem Kindler.Use a proteína ausente como critério confirmatório: laminina-332 direciona para forma juncional, especialmente a grave generalizada clássica.Não decida subtipo de epidermólise bolhosa apenas pela gravidade clínica ou pelo acometimento mucoso; confronte sempre com histologia e imunomarcação.

Um recém-nascido apresenta, desde o nascimento, bolhas e er...

Gabarito comentado

Gabarito: D

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