O diagnóstico de anomalias congênitas detectáveis ao nascimento é feito por meio do exame físico completo do indivíduo, podendo ocorrer também por meio dos testes de triagem neonatal disponíveis na rede de atendimento à saúde, a depender das especificidades de cada local. O teste realizado nos primeiros dias de vida para o diagnóstico de seis doenças − fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, doença falciforme e outras hemoglobinopatias, fibrose cística, deficiência de biotinidase e hiperplasia adrenal congênita − é o: