Tema central: Amenorreia primária com ausência de útero e presença de caracteres sexuais secundários. A questão explora o raciocínio clínico para diferenciar as principais causas desse quadro através da solicitação do exame correto para diagnóstico.

Raciocínio clínico: O quadro de amenorreia primária (ausência de menarca até 14-16 anos), com caracteres sexuais secundários desenvolvidos, exclui agenesia gonadal total e sugere atividade estrogênica. A ausência de útero sugere defeito no desenvolvimento do trato mülleriano ou insensibilidade aos andrógenos.

Os exames laboratoriais mostram FSH e LH elevados (indicando disfunção gonadal – hipogonadismo hipergonadotrófico), mas a paciente tem desenvolvimento mamário, o que sugere produção estrogênica periférica ou tumoral.

As principais causas: 1) Síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) – cariótipo 46,XX, sem útero, ovários funcionantes; 2) Síndrome de insensibilidade androgênica completa (Síndrome de Morris) – cariótipo 46,XY, fenótipo feminino, testículos abdominais ectópicos.

Solução: Para diferenciar entre essas duas causas essenciais (caso haja cromossomo Y, há risco oncológico e conduta cirúrgica deve ser indicada), o cariótipo é imprescindível. Isso está de acordo com a FEBRASGO:
"Nos casos de defeito anatômico com agenesia vaginal [...] o cariótipo é imprescindível e a presença de Y determina a necessidade de remoção cirúrgica das gônadas."

Análise das alternativas:

• A) Cariótipo: Certa. Esclarece a etiologia entre MRKH (46,XX) e Síndrome de Morris (46,XY).
• B) RM de hipófise: Errada. Voltada a causas centrais/hipotalâmicas; não condiz com exame hormonal periférico e ausência de útero.
• C) RM de crânio: Errada. Também para hipófise/córtex, sem ligação com o caso apresentado.
• D) 17-alfa-hidroxiprogesterona: Errada. Útil na investigação de hiperplasia adrenal congênita, quadro não sugerido pelos achados.
• E) ACTH e cortisol: Errada. Voltada para avaliação do eixo adrenal, fora do contexto do caso.

Estratégia de prova: Atenção aos detalhes-chave: amenorreia primária + ausência de útero + caracteres secundários + FSH/LH elevados. Isso direciona para patologias genéticas do desenvolvimento sexual e obriga à investigação cariotípica.

Referências: FEBRASGO, Manuais MSD, UpToDate, Harrison’s Principles of Internal Medicine.

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