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Q2904266 Medicina

Com relação às desordens da paratireoide na infância, é correto afirmar que

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Tema central: As desordens da paratireoide na infância são condições que alteram o metabolismo do cálcio e fósforo, com destaque para o pseudohipoparatireoidismo e doenças genéticas como a Osteodistrofia Hereditária de Albright (OHA). O conhecimento desses transtornos é essencial porque suas manifestações clínicas e fisiopatológicas diferem do adulto e exigem abordagens específicas.

Justificativa para a alternativa correta (E):
A Osteodistrofia Hereditária de Albright (OHA) resulta de mutações no gene GNAS1, responsável pela subunidade alfa da proteína Gs, fundamental na mediação do efeito de hormônios como o PTH via AMPc. Isso causa resistência hormonal em tecidos-alvo e um quadro clínico de:
- Baixa estatura
- Obesidade
- Face arredondada
- Braquidactilia
- Calcificações subcutâneas
Referência: UpToDate, Williams Endocrinology. O padrão clássico de OHA (PHP tipo 1A) decorre de mutação materna do GNAS1, comprometendo a resposta ao PTH e outros hormônios dependentes de AMPc.

Análise das alternativas incorretas:

A) Errado. O hiperparatireoidismo é muito mais raro em crianças do que em adultos. Na infância, as causas mais comuns de hipercalcemia são síndrome de Williams, uso de vitamina D em excesso e malignidades (UpToDate).

B) Errado. O Pseudohipoparatiroidismo tipo 1B apresenta alterações bioquímicas (hipocalcemia, hiperfosfatemia e PTH elevado), mas não manifesta o fenótipo físico clássico da OHA – diferentemente do tipo 1A, que apresenta ambos (Williams, p. 1485).

C) Errado. Doença celíaca pode causar hipoparatireoidismo secundário à má absorção de cálcio e vitamina D, não de potássio. Potássio não é relevante para o metabolismo da paratireoide.

D) Errado. Anticorpos contra o receptor sensor de cálcio (CaSR) geralmente inibem o receptor, levando a quadros de hipocalcemia (hipoparatireoidismo), não hiperparatireoidismo.

Pontos de atenção e estratégias:
Mantenha atenção às terminologias como “fenótipo”, “bioquímica” e às causas de hipocalcemia/hipercalcemia na infância, pois são diferenciadores clássicos em questões. Pegadinhas comuns incluem confusão entre os tipos de pseudohipoparatiroidismo e suas manifestações clínicas versus laboratoriais. Consulte sempre obras como Williams Endocrinologia e protocolos da SBP para respostas fundamentadas.

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