A doença de Fabry, apesar de ser enfermidade rara, pode evol...
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Ano: 2019
Banca:
UPENET/IAUPE
Órgão:
Prefeitura de Petrolina - PE
Prova:
UPENET/IAUPE - 2019 - Prefeitura de Petrolina - PE - Médico Neurologista |
Q1665141
Medicina
A doença de Fabry, apesar de ser enfermidade rara, pode evoluir com consequências desastrosas para os indivíduos
afetados, como falência renal, neuropatias extremamente dolorosas e acidentes vasculares isquêmicos em jovens.
Atualmente, o tratamento pode incluir reposição enzimática, e o neurologista deve ficar atento a esse diagnóstico.
Nessa temática, analise as afirmativas abaixo:
I. Alteração ocular tipo córnea verticilata não é considerado achado patognomônico, mas é importante para suspeição clínica da doença em pacientes jovens com acidente vascular isquêmico aparentemente criptogênicos.
II. A doença de Fabry é causada pela deficiência de alfa galactosidade A e causa acúmulo lisossomal de globotriaosilceramida. Apenas os homens são acometidos, não havendo quadro clínico em mulheres, que são portadoras do gene.
III. Devido à inativação aleatória do cromossomo X, o diagnóstico nas mulheres requer o estudo genético (genotipagem), pois os níveis enzimáticos podem estar normais, e os sintomas serem mais brandos.
Assinale a alternativa CORRETA.
I. Alteração ocular tipo córnea verticilata não é considerado achado patognomônico, mas é importante para suspeição clínica da doença em pacientes jovens com acidente vascular isquêmico aparentemente criptogênicos.
II. A doença de Fabry é causada pela deficiência de alfa galactosidade A e causa acúmulo lisossomal de globotriaosilceramida. Apenas os homens são acometidos, não havendo quadro clínico em mulheres, que são portadoras do gene.
III. Devido à inativação aleatória do cromossomo X, o diagnóstico nas mulheres requer o estudo genético (genotipagem), pois os níveis enzimáticos podem estar normais, e os sintomas serem mais brandos.
Assinale a alternativa CORRETA.
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