A doença de Fabry, apesar de ser enfermidade rara, pode evol...
I. Alteração ocular tipo córnea verticilata não é considerado achado patognomônico, mas é importante para suspeição clínica da doença em pacientes jovens com acidente vascular isquêmico aparentemente criptogênicos.
II. A doença de Fabry é causada pela deficiência de alfa galactosidade A e causa acúmulo lisossomal de globotriaosilceramida. Apenas os homens são acometidos, não havendo quadro clínico em mulheres, que são portadoras do gene.
III. Devido à inativação aleatória do cromossomo X, o diagnóstico nas mulheres requer o estudo genético (genotipagem), pois os níveis enzimáticos podem estar normais, e os sintomas serem mais brandos.
Assinale a alternativa CORRETA.