O gene humano FGF23 reside no cromossomo 12p13. A codifica...

O gene humano FGF23 reside no cromossomo 12p13. A codificação é composta por três éxons e contém uma fase de leitura aberta de 251 resíduos. A expressão de FGF23 é relatada em várias células ósseas, incluindo osteoblastos, osteócitos, células de revestimento ósseo e células osteoprogenitoras. Os estados patológicos estão associados a níveis elevados ou reduzidos de FGF23, embora os mecanismos moleculares sejam exclusivos para cada transtorno. As atividades do FGF23 elevado estão associadas a síndromes clínicas de hipofosfatemia com 1,25(OH)2D paradoxalmente normal ou baixa e mineralização esquelética com defeito. Quais dessas síndromes está associada a mutações em CLCN5, um gene dos canais de cloreto regulados por voltagem, localizado em Xp11.22?