Tema central: a questão aborda a forma familiar do carcinoma renal de células claras (CCRcc), o subtipo mais comum de câncer renal, caracterizado por citoplasma claro (rico em lipídios e glicogênio) e origem no túbulo proximal.

Gabarito: B – Doença de von Hippel-Lindau (VHL)

Por que está correta? A Doença de VHL, causada por mutações germinativas no gene VHL (3p25), é classicamente associada a CCR de células claras múltiplos e bilaterais e a cistos renais. A perda da proteína VHL impede a degradação do fator HIF, levando à superexpressão de VEGF/PDGF e angiogênese tumoral — mecanismo-chave do CCRcc. Além do rim, cursa com hemangioblastomas retinianos e de SNC, feocromocitoma, tumores pancreáticos e de saco endolinfático. Diretrizes EAU/AUA e revisões do UpToDate e Harrison’s confirmam essa associação típica.

Estratégia de prova: ao ver “familiar” + “células claras”, pense em VHL. Outras síndromes hereditárias de CCR costumam associar-se a outros subtipos histológicos (papilífero, cromófobo ou híbridos).

Análise das alternativas incorretas

A – Esclerose Tuberosa (TSC1/TSC2): aumenta o risco de angiomiolipomas e neoplasias renais, porém os carcinomas associados tendem a ser cromófobos, papilíferos ou tumores oncocíticos híbridos, não o CCRcc típico. Logo, não é a forma “clássica” de células claras.

C – Síndrome de Birt-Hogg-Dubé (FLCN): cursa com fibrofoliculomas, cistos pulmonares e pneumotórax. O padrão renal mais comum é cromófobo e híbrido oncocítico. Associação com CCRcc é incomum.

D – Síndrome de Cowden (PTEN): síndrome hamartomatosa com risco para mama, tireoide e endométrio; pode haver câncer renal, mas geralmente papilífero ou cromófobo, não o CCRcc típico.

E – Leiomiomatose Hereditária e CCR (FH): associada a CCR papilífero tipo 2, agressivo, além de leiomiomas cutâneos/uterinos. Não é o subtipo de células claras.

Dica prática: memorize o “mapa” das síndromes renais hereditárias — VHL → células claras; HLRCC (FH) → papilífero tipo 2; BHD → cromófobo/híbrido; TSC → AML e tumores renais não-CCRcc. Isso evita pegadinhas por semelhança de nomes.

Referências rápidas: EAU Guidelines on Renal Cell Carcinoma; UpToDate – Hereditary kidney cancer syndromes; Harrison’s Principles of Internal Medicine (RCC e síndromes hereditárias).

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