Gabarito Comentado:

Tema central: A questão aborda a Síndrome de Bardet-Biedl (SBB), importante causa de obesidade infantil sindrômica, cuja caracterização clínica e genética deve ser reconhecida pelo médico endocrinologista.

Justificativa da alternativa correta:

A alternativa está certa. A SBB é um distúrbio genético raro, de herança autossômica recessiva, o que significa que o indivíduo afetado apresenta mutação homozigótica em genes relacionados, tipicamente herdadas de pais portadores. Entre as principais manifestações clínicas destacam-se:

• Polidactilia: presença de dedos extras, geralmente pós-axial.
• Distrofia retiniana: responsável pela perda progressiva da visão, frequentemente iniciando na infância.
• Distúrbios do trato urinário: anomalias estruturais renais e geniturinárias, importantes causas de morbidade.
• Hipogonadismo: manifestação endócrina, com puberdade tardia ou incompleta e infertilidade.

Estes achados estão bem descritos em fontes como a Orphanet e no Harrison’s Principles of Internal Medicine, indicando assim a assertividade da alternativa.
Além dos pontos citados, a SBB pode apresentar obesidade precoce, deficiência intelectual e alterações do desenvolvimento.

Estratégia de prova:

É importante reconhecer palavras-chave como "mutação homozigótica", "polidactilia", "distrofia retiniana" e "hipogonadismo". O examinador pode tentar confundir com outras síndromes sindrômicas, como Prader-Willi (hipotonia, hiperfagia, obesidade e hipogonadismo, mas sem polidactilia nem distrofia retiniana).

Análise das alternativas:

Como a questão só traz certo/errado e o texto está correto, não há alternativa incorreta para detalhar.
Em casos onde outros sintomas fossem citados fora dos critérios clássicos, como anomalias cardíacas ou ausência de distrofia retiniana, atenção especial seria necessária na avaliação crítica.

Evidências e referências: Segundo o Harrison’s, 20ª ed., capítulo de doenças genéticas raras, “A Bardet-Biedl syndrome typically features rod-cone dystrophy, polydactyly, obesity, cognitive impairment, hypogonadism, and renal anomalies”.

Portanto, conhecer o padrão fenotípico e o mecanismo genético da síndrome é essencial para acertos em concursos!

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