Relativo as coagulopatias raras a respeito de algumas defic...

A deficiência hereditária de fator VII é autossômica recessiva, resultando em doença hemorrágica de gravidade variável. A prevalência parece ser aproximadamente 1:300.000. É subdividida em deficiência do tipo I, caracterizada por diminuição concomitante da atividade e do antígeno e tipo II com discrepância entre a atividade, que é sempre diminuída, enquanto que o antígeno pode ser normal, próximo ao normal ou reduzido.

A deficiência do fator XII uma deficiência rara, transmitida de forma autossômica recessiva, com prevalência de 1:1.000.000. O quadro clínico é variável, sendo que a condição heterozigótica geralmente cursa sem manifestação hemorrágica, enquanto que a homozigótica apresenta sintomas leves, moderados ou graves.

A deficiência congênita de fator X I é decorrente à herança autossômica recessiva, com uma incidência de 1:1.000.000 na população geral. Vários polimorfismos, que parecem não afetar os níveis do fator, foram identificados no gene que codifica o fator X I. Há pouca correlação entre a atividade de fator X I e o risco de sangramento. Classicamente, o TP e o TTPA apresentam-se prolongados.

A deficiência congênita de fator V é de caráter autossômico recessivo com implicações clínicas controversas. Embora a deficiência de fator V prolongue o TTPA, não há risco de sangramento. Há vários relatos na literatura que associam a deficiência à trombose.