È uma anormalidade de etiologia desconhecida, frequentemente associada a distúrbios monogênicos, particularmente neuromusculares ou com defeitos cromossômicos.

É caracterizada por um miocárdio com estrutura de duas camadas, geralmente no ápice e na parede lateral do VE. Esta estrutura de duas camadas consiste em uma camada endocárdica esponjosa, com trabeculações proeminentes e recessos intertrabeculares profundos, e uma camada epicárdica compactada, mais fina.

É uma doença rara, com prevalência em torno de 0,05%.507 Entre os pacientes com IC, esta prevalência é de 3% a 4%. Os homens são mais frequentemente afetados, sendo responsáveis por 56% a 82% dos casos.

Também conhecida como miocardiopatia induzida pelo estresse, assemelha-se grandemente a um quadro de síndrome coronariana aguda, tanto nos sintomas quanto nos exames complementares. Como característica própria da doença, está a ocorrência de um grande e marcante estresse físico ou emocional, que precede o quadro clínico.