Tema central da questão: Amenorreia primária na adolescente com desenvolvimento normal dos caracteres sexuais secundários e útero hipoplásico ao ultrassom.

Raciocínio para o diagnóstico: Amenorreia primária ocorre quando a menarca não se estabelece até os 15-16 anos ou até 13 anos na ausência total de caracteres sexuais secundários. No caso apresentado, há desenvolvimento mamário normal, indicando funcionamento ovariano, porém a ultrassonografia revela útero hipoplásico. Esses achados sugerem uma anomalia estrutural do trato genital, mais especificamente relacionada ao desenvolvimento dos ductos de Müller.

Justificativa da alternativa correta (E): A síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) se caracteriza por agenesia ou hipoplasia uterovaginal, com cariótipo normal 46,XX e ovários funcionantes. Assim, caracteres sexuais se desenvolvem, mas a paciente não menstrua devido à ausência ou subdesenvolvimento anatômico uterovaginal.
Segundo o SECAD – Amenorreia Primária: "A presença de caracteres sexuais normais com útero ausente ou hipoplásico sugere agenesia mulleriana (MRKH)." (Introdução e diagnóstico diferencial)

Análise crítica das alternativas incorretas:

A) Hímen imperfurado: Caracteriza-se por obstrução ao fluxo menstrual, levando a coleções (hematocolpos) e dor, mas o útero é normal.
B) Insensibilidade androgênica: Indivíduos são 46,XY, apresentam mamas, mas ausência total de útero devido à regressão dos ductos de Müller.
C) Síndrome de Savage: Há falência ovariana, ausência dos caracteres sexuais secundários e níveis hormonais alterados, quadro incompatível com a questão.
D) Disgenesia gonadal pura: Cariótipo tipicamente 46,XY/XX, sem desenvolvimento adequado de caracteres sexuais; útero costuma ser normal ou ausente conforme a variante, mas ausência de mamas a distingue.

Pontuação-chave da questão e pegadinhas: Diferencie causas de amenorreia em pacientes com desenvolvimento sexual normal. O termo "útero hipoplásico" exclui causas exclusivamente obstrutivas ou hormonais puras. Desconfie de uma anomalia mulleriana!

Resumo de orientação: Sempre relacione o exame físico, idade e desenvolvimento mamário aos achados de imagem. Em amenorreia primária, lembre: útero hipoplásico + mamas normais → MRKH.

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A Síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH), alternativa E, é uma condição genética rara que faz com que a vagina e o útero sejam subdesenvolvidos ou ausentes em mulheres. Neste caso, a paciente é uma adolescente de 16 anos que nunca menstruou, possui desenvolvimento normal dos caracteres sexuais secundários, mas apresenta um útero hipoplásico, revelado pela ultrassonografia pélvica. As outras condições (alternativas A, B, C e D) não se encaixam nesse quadro. A hímen imperfurado não afetaria o tamanho do útero. A insensibilidade androgênica e a síndrome de Savage são condições que levariam à ausência de desenvolvimento dos caracteres sexuais secundários, o que não ocorre neste caso. A digenesia gonadal pura implicaria em não desenvolvimento dos ovários, o que também não foi mencionado. Portanto, a condição que melhor se encaixa na descrição é a síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser.