Tema central: reconhecimento de síndromes craniofaciais em Otorrinolaringologia, especialmente as que envolvem malformações de primeiro e segundo arcos branquiais.

Alternativa correta: D – Síndrome de Treacher Collins (mandibulofacial disostose)

O conjunto de achados – hipoplasia mandibular, hipoplasia do complexo zigomaticomalar, microtia, fendas palpebrais inclinadas para baixo e fissura palatina – é clássico de Treacher Collins. Trata-se de uma disostose craniofacial por defeito de migração/proliferação de células da crista neural nos arcos I/II, geralmente por variantes em TCOF1 (autossômica dominante) ou POLR1C/POLR1D. Frequentemente cursa com perda auditiva condutiva por malformações ossiculares/orelha média.

Raciocínio diagnóstico

- Padrão craniofacial típico: micrognatia + hipoplasia zigomática + orelha externa malformada com fissuras palpebrais para baixo e possível fissura palatina → aponta para síndromes dos arcos I/II.
- Confirmação: diagnóstico é clínico; complementar com tomografia de face/ossos temporais, audiometria/PEATE e teste genético (TCOF1, POLR1C/D).
- Conduta: abordagem multidisciplinar (OTR, cirurgia craniofacial, fono, genética). Reabilitação auditiva precoce (ex.: BAHA), correção de fissura palatina, reconstrução auricular e manejo de via aérea/SAOS quando necessário.

Fontes: Cummings Otolaryngology; UpToDate – Treacher Collins syndrome: Clinical features, diagnosis, and management; Nelson Textbook of Pediatrics.

Por que as demais estão incorretas?

A) Síndrome de Rett: distúrbio neurodesenvolvimental em meninas (MECP2), com regressão após 6–18 meses, estereotipias de mãos e perda de habilidades; não cursa com microtia nem hipoplasia zigomática/mandibular características.

B) Síndrome de Down (trissomia 21): fendas palpebrais inclinadas para cima, face plana, prega epicântica, hipotonía e cardiopatias; malformação de orelha externa severa e hipoplasia zigomática/mandibular não são típicas.

C) Síndrome de Angelman: atraso grave, ataxia, crises, comportamento “happy”, microcefalia; não há padrão de disostose craniofacial com microtia/hipoplasias ósseas.

E) Síndrome de Williams: “face de duende” (lábios espessos, boca larga), estenose aórtica supravalvar, hipercalcemia e perfil sociável; não há microtia nem hipoplasia zigomaticomandibular típica.

Estratégia de prova: ao ver microtia + hipoplasia zigomática/mandibular + fissuras palpebrais para baixo + fissura palatina, pense em síndromes dos arcos branquiais I/II (Treacher Collins, Nager). Fique atento: em Down as fendas são geralmente para cima, e em síndromes neurocognitivas (Rett/Angelman/Williams) predominam achados do SNC, não craniofaciais típicos de disostose.

Gabarito: D – Síndrome de Treacher Collins.

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