Recém-nascido, sexo masculino, nascido a termo por parto normal, mãe primigesta, 27 anos, sem intercorrências na gestação, tem sinais fenotípicos de síndrome de Down, com exame físico sem outras alterações. Ao avaliar icterícia, foi realizado hemograma, que mostrou leucopenia, 12% de blastos e plaquetopenia. Foi realizada avaliação por hematologista, requerida a pesquisa de mutação do gene GATA1 e acompanhamento ambulatorial. Recebeu alta com 5 dias de vida, e a normalização do hemograma ocorreu com 8 semanas de vida.
No acompanhamento habitual dessa criança, deve ser considerada a possibilidade do diagnóstico de