Recém-nascido, sexo masculino, nascido a termo por
parto normal, mãe primigesta, 27 anos, sem intercorrências na gestação, tem sinais fenotípicos de síndrome
de Down, com exame físico sem outras alterações. Ao
avaliar icterícia, foi realizado hemograma, que mostrou
leucopenia, 12% de blastos e plaquetopenia. Foi realizada avaliação por hematologista, requerida a pesquisa de
mutação do gene GATA1 e acompanhamento ambulatorial. Recebeu alta com 5 dias de vida, e a normalização
do hemograma ocorreu com 8 semanas de vida.
No acompanhamento habitual dessa criança, deve ser
considerada a possibilidade do diagnóstico de

Question

Recém-nascido, sexo masculino, nascido a termo por
parto normal, mãe primigesta, 27 anos, sem intercorrências na gestação, tem sinais fenotípicos de síndrome
de Down, com exame físico sem outras alterações. Ao
avaliar icterícia, foi realizado hemograma, que mostrou
leucopenia, 12% de blastos e plaquetopenia. Foi realizada avaliação por hematologista, requerida a pesquisa de
mutação do gene GATA1 e acompanhamento ambulatorial. Recebeu alta com 5 dias de vida, e a normalização
do hemograma ocorreu com 8 semanas de vida.
No acompanhamento habitual dessa criança, deve ser
considerada a possibilidade do diagnóstico de Alternativa A: leucemia linfoide aguda. Ou Alternativa B: leucemia mieloide aguda. Ou Alternativa C: nefroma mesoblástico. Ou Alternativa D:  meduloblastoma. Ou Alternativa E: neuroblastoma.

Qconcursos · Accepted Answer

Alternativa [B] leucemia mieloide aguda. Gabarito: BFundamento decisivo: O caso reúne os achados típicos de hematopoiese anormal transitória da síndrome de Down: recém-nascido com fenótipo de trissomia 21, blastos circulantes, citopenias, pesquisa de mutação GATA1 e normalização espontânea do hemograma em semanas. Esse quadro indica risco aumentado posterior de leucemia mieloide aguda, especialmente a megacarioblástica, justificando o gabarito.Tema central: TAM na síndrome de DownAnálise das alternativasAErradaEstá errada porque o antecedente específico descrito não aponta para linhagem linfoide. Embora a síndrome de Down aumente o risco de leucemias em geral, a combinação TAM neonatal + mutação GATA1 + remissão espontânea se associa de modo característico à evolução para leucemia mieloide aguda, não para leucemia linfoide aguda.BCertaA alternativa B está correta porque o enunciado descreve o padrão clássico de hematopoiese anormal transitória associado à síndrome de Down: quadro neonatal com blastos mieloides circulantes, citopenias, pesquisa de GATA1 e remissão espontânea. Esse antecedente não define leucemia aguda naquele momento, mas funciona como marcador de risco onco-hematológico posterior, e a neoplasia mais caracteristicamente ligada a essa evolução é a leucemia mieloide aguda, sobretudo a forma megacarioblástica relacionada à síndrome de Down.CErradaEstá errada porque nefroma mesoblástico é tumor renal congênito e não guarda relação fisiopatológica com o quadro hematológico neonatal descrito. A questão pede a neoplasia cujo risco decorre do antecedente de TAM/GATA1, e esse vínculo não existe para esse tumor sólido.DErradaEstá errada porque meduloblastoma é tumor embrionário do sistema nervoso central, sem nexo clínico ou biológico com blastos neonatais transitórios da síndrome de Down nem com mutação GATA1. O caso direciona para complicação onco-hematológica mieloide, não para tumor do SNC.EErradaEstá errada porque neuroblastoma é tumor sólido de origem neuroectodérmica e não representa evolução esperada da TAM da síndrome de Down. O marcador biológico e a história natural descritos no enunciado apontam para risco de neoplasia mieloide, não de tumor de crista neural.Pegadinha da questãoA banca explora a confusão entre o aumento geral de risco de LLA na síndrome de Down e a associação específica do antecedente neonatal de TAM com mutação GATA1, que direciona para leucemia mieloide aguda.Dica para questões semelhantesSe houver síndrome de Down no período neonatal com blastos, citopenias e resolução espontânea, pense primeiro em hematopoiese anormal transitória.Mutação GATA1 nesse contexto aponta para linhagem mieloide e para risco posterior de LMA, especialmente megacarioblástica.Remissão espontânea em semanas afasta leucemia aguda já estabelecida no momento inicial, mas não elimina necessidade de considerar evolução hematológica futura.

Recém-nascido, sexo masculino, nascido a termo por parto no...

Gabarito comentado

Gabarito: B

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