A atrofia muscular espinhal (AME) é uma doença hereditária que leva primariamente à degeneração das células no
corno anterior da medula. Considerando a AME 5q, assinale a alternativa correta.

Question

A atrofia muscular espinhal (AME) é uma doença hereditária que leva primariamente à degeneração das células no
corno anterior da medula. Considerando a AME 5q, assinale a alternativa correta.   Alternativa A: O comprometimento assimétrico dos músculos decorre de diferentes níveis de expressão das proteínas sinaptotagmina-2
e vesicular sináptica-2, um dos mecanismos de vulnerabilidade muscular seletiva.  Ou Alternativa B: As alterações proteicas decorrentes do defeito genético levam à disseminação dos sintomas de modo contíguo na medula
até atingir a região bulbar, como numa disseminação por vírus lento.   Ou Alternativa C: O comprometimento predominantemente diafragmático leva à hipoventilação quando o paciente está em posição supina,
consequentemente há alteração do padrão do sono com cefaleia matinal.  Ou Alternativa D: Há comprometimento predominantemente da musculatura distal dos 4 membros, em especial os flexores dos dedos,
tornando-os dependentes para atividade de vida diária logo no início da doença. Ou Alternativa E: De acordo com o número de cópias do gene SMN2, há diferentes apresentações clínicas, por exemplo, na ausência de
cópias do gene SMN1 e do gene SMN2, os sinais começam aos 6 meses de vida.

Núcleo de Concursos da Universidade Federal do Paraná · Accepted Answer

Alternativa [A] O comprometimento assimétrico dos músculos decorre de diferentes níveis de expressão das proteínas sinaptotagmina-2
e vesicular sináptica-2, um dos mecanismos de vulnerabilidade muscular seletiva.

A atrofia muscular espinhal (AME) é uma doença hereditária q...

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