Trata-se um grupo fenotipicamente heterogêneo que se caracteriza por uma ampla gama de problemas na comunicação social e por comportamentos restritos e repetitivos.

No Manual diagnóstico e estatístico de transtornos mentais (DSM-5), desenvolvimento e uso de linguagem aberrantes deixaram de ser considerados uma característica básica do TEA.

O TEA é diagnosticado com uma frequência quatro vezes maior em meninos do que em meninas. Além disso, em amostragens clínicas, as garotas que o apresentam revelam deficiência intelectual com menor frequência do que os garotos.

Indivíduos com TEA, em geral, desejam fazer amizades, e as crianças com nível mais elevado de desempenho têm consciência de que sua falta de espontaneidade e a incapacidade de responder às emoções e aos sentimentos dos pares são os maiores obstáculos para conquistar amizades.