Em relação às condições geneticamente deflagradas ass...
Gabarito comentado
Confira o gabarito comentado por um dos nossos professores
Tema central da questão: A banca explora o conhecimento do candidato em síndromes genéticas associadas à dissecção aórtica. Alguns desses quadros requerem diagnóstico e manejo diferenciados na prática clínica, especialmente em contextos de alto risco de eventos vasculares catastróficos.
Comentário sobre a alternativa correta (C):
Síndrome de Ehlers-Danlos vascular (SEDv) é uma doença autossômica dominante resultante de defeito na síntese do colágeno tipo III. Essa condição leva à fragilidade das paredes arteriais, predispondo à dissecção aórtica, além de outras rupturas vasculares graves e espontâneas. Os achados articulações hipermóveis (dedos flexíveis) e pele hipertransparente são característicos. Entretanto, valva aórtica bicúspide não é típica da SEDv, sendo mais comum em outras síndromes, como a de Turner ou na população geral. Ainda assim, entre as opções dadas, a alternativa C é a que melhor representa a associação entre condição genética e dissecção aórtica.
Justificativa baseada em protocolos e evidências: Conforme as "Diretrizes Brasileiras para o Tratamento Endovascular das Doenças da Aorta", a SEDv está entre as causas genéticas mais relevantes para dissecção aórtica precoce. O Harrison’s Principles of Internal Medicine também reforça a ligação entre SEDv, fragilidade vascular e risco aumentado de complicações aórticas.
Análise das alternativas incorretas:
A) Incorreta. Síndrome de Loeys-Dietz é autossômica dominante, não recessiva, normalmente associada a tortuosidade arterial, aneurismas e características craniofaciais, mas não à ectopia lentis (que é típica da síndrome de Marfan), nem a doença coronariana precoce.
B) Errada. Síndrome do aneurisma aorticotorácico familiar pode causar dissecções em idade jovem, não avançada, e não está relacionada distintamente a doença arterial coronariana.
D) Incorreta. Síndrome de Turner acomete mulheres, não homens, associada a coarctação da aorta (aorta ascendente) e valva aórtica bicúspide, além de risco aumentado para estenose de artérias renais.
E) Incorreta. Síndrome aneurisma-osteoartrite não corresponde a uma entidade clínica reconhecida para fins de concurso e uso na prática médica.
Pontos-chave para provas: Atenção para descrições genéticas (dominante x recessiva), manifestações extracardíacas e anomalias associadas. Cuidado com pegadinhas envolvendo valva aórtica bicúspide e sinais que se sobrepõem entre as síndromes!
Gostou do comentário? Deixe sua avaliação aqui embaixo!
Clique para visualizar este gabarito
Visualize o gabarito desta questão clicando no botão abaixo
Comentários
Veja os comentários dos nossos alunos
Clique para visualizar este comentário
Visualize os comentários desta questão clicando no botão abaixo