Em relação às condições geneticamente deflagradas ass...

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Ano: 2019 Banca: Quadrix Órgão: FHGV Prova: Quadrix - 2019 - FHGV - Médico Cardiologista |
Q1069715 Medicina
Em relação às condições geneticamente deflagradas associadas com dissecção aórtica, assinale a alternativa correta.
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Tema central da questão: A banca explora o conhecimento do candidato em síndromes genéticas associadas à dissecção aórtica. Alguns desses quadros requerem diagnóstico e manejo diferenciados na prática clínica, especialmente em contextos de alto risco de eventos vasculares catastróficos.

Comentário sobre a alternativa correta (C):

Síndrome de Ehlers-Danlos vascular (SEDv) é uma doença autossômica dominante resultante de defeito na síntese do colágeno tipo III. Essa condição leva à fragilidade das paredes arteriais, predispondo à dissecção aórtica, além de outras rupturas vasculares graves e espontâneas. Os achados articulações hipermóveis (dedos flexíveis) e pele hipertransparente são característicos. Entretanto, valva aórtica bicúspide não é típica da SEDv, sendo mais comum em outras síndromes, como a de Turner ou na população geral. Ainda assim, entre as opções dadas, a alternativa C é a que melhor representa a associação entre condição genética e dissecção aórtica.

Justificativa baseada em protocolos e evidências: Conforme as "Diretrizes Brasileiras para o Tratamento Endovascular das Doenças da Aorta", a SEDv está entre as causas genéticas mais relevantes para dissecção aórtica precoce. O Harrison’s Principles of Internal Medicine também reforça a ligação entre SEDv, fragilidade vascular e risco aumentado de complicações aórticas.

Análise das alternativas incorretas:

A) Incorreta. Síndrome de Loeys-Dietz é autossômica dominante, não recessiva, normalmente associada a tortuosidade arterial, aneurismas e características craniofaciais, mas não à ectopia lentis (que é típica da síndrome de Marfan), nem a doença coronariana precoce.

B) Errada. Síndrome do aneurisma aorticotorácico familiar pode causar dissecções em idade jovem, não avançada, e não está relacionada distintamente a doença arterial coronariana.

D) Incorreta. Síndrome de Turner acomete mulheres, não homens, associada a coarctação da aorta (aorta ascendente) e valva aórtica bicúspide, além de risco aumentado para estenose de artérias renais.

E) Incorreta. Síndrome aneurisma-osteoartrite não corresponde a uma entidade clínica reconhecida para fins de concurso e uso na prática médica.

Pontos-chave para provas: Atenção para descrições genéticas (dominante x recessiva), manifestações extracardíacas e anomalias associadas. Cuidado com pegadinhas envolvendo valva aórtica bicúspide e sinais que se sobrepõem entre as síndromes!

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A resposta correta para a questão é a alternativa C, pois a síndrome de Ehlers-Danlos vascular é uma doença autossômica dominante que afeta a síntese do colágeno, levando à dissecção da aorta e sendo associada a dedos flexíveis, pele hipertransparente e valva aórtica bicúspide. As outras alternativas apresentam informações incorretas ou sem relação com a dissecção aórtica. É importante que os candidatos tenham conhecimento sobre as diferentes condições genéticas que podem predispor a dissecção aórtica, a fim de identificar e tratar precocemente os pacientes em risco.

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