A síndrome de Rett é causada por mutações no gene

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Q736756 Psiquiatria
A síndrome de Rett é causada por mutações no gene
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Tema Central:

A questão aborda a síndrome de Rett, um distúrbio do desenvolvimento neurológico que afeta principalmente meninas e está ligado a mutações genéticas. Para responder a essa questão, é necessário ter conhecimento básico de genética médica, especialmente no que diz respeito aos genes relacionados a doenças específicas.

Alternativa Correta: E - MECP2 do cromossomo X.

A síndrome de Rett é causada por mutações no gene MECP2, localizado no cromossomo X. O gene MECP2 é crucial para o funcionamento normal do cérebro e a sua mutação leva aos sintomas típicos dessa síndrome, que incluem perda de habilidades motoras e de linguagem, entre outros problemas neuropsiquiátricos.

Justificativa para as Alternativas Incorretas:

  • A - YOCP3 do cromossomo X: Não existe uma relação conhecida entre o gene YOCP3 e a síndrome de Rett. Esse gene não está associado a essa condição.
  • B - ZFDP4 do cromossomo X: O gene ZFDP4 não está relacionado com a síndrome de Rett. Sua inclusão aqui é incorreta.
  • C - TWQP2 do cromossomo X: Não há evidências de que o gene TWQP2 tenha ligação com a síndrome de Rett. Essa opção não é válida.
  • D - NCPIK6 do cromosso X: Similar às alternativas anteriores, o gene NCPIK6 não está associado à síndrome de Rett. Trata-se de uma informação incorreta nesta questão.

Para resolver questões como esta, uma estratégia eficaz é se concentrar em palavras-chave, como o nome da síndrome e o gene associado, que neste caso é bem conhecido no contexto da psicopatologia e genética médica.

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