Menino de 2 anos e 4 meses, portador de trissomia do 21, vem para consulta de rotina. Havia perdido a consulta
anterior e, por isso, estava há quase um ano sem acompanhamento. A mãe negava queixas, e a criança atingia os
marcos de crescimento e desenvolvimento apropriados para a idade e para a trissomia 21. Alimentava-se de forma
variada e fazia natação duas vezes na semana. Traz ecocardiograma com descrição de forame oval patente e demais
parâmetros dentro da normalidade. Diante do diagnóstico e da puericultura direcionado ao paciente, sua conduta
baseada na orientação da Sociedade Brasileira de Pediatria neste momento foi a seguinte:

Question

Menino de 2 anos e 4 meses, portador de trissomia do 21, vem para consulta de rotina. Havia perdido a consulta
anterior e, por isso, estava há quase um ano sem acompanhamento. A mãe negava queixas, e a criança atingia os
marcos de crescimento e desenvolvimento apropriados para a idade e para a trissomia 21. Alimentava-se de forma
variada e fazia natação duas vezes na semana. Traz ecocardiograma com descrição de forame oval patente e demais
parâmetros dentro da normalidade. Diante do diagnóstico e da puericultura direcionado ao paciente, sua conduta
baseada na orientação da Sociedade Brasileira de Pediatria neste momento foi a seguinte: Alternativa A: Solicitar investigação de doença celíaca. Ou Alternativa B: Manter seguimento anual habitual sem solicitações de exames. Ou Alternativa C: Encaminhamento para endocrinologista pelo risco de hipotireoidismo. Ou Alternativa D: Solicitar seguimento com a cardiologia diante do diagnóstico de cardiopatia.  Ou Alternativa E: Orientar a família a procurar escolas específicas para crianças portadoras de doenças genéticas.

Qconcursos · Accepted Answer

Alternativa [A] Solicitar investigação de doença celíaca. Gabarito: AFundamento decisivo: Na síndrome de Down, a SBP orienta rastreamento de doença celíaca a partir dos 2 anos de idade; como a criança tem 2 anos e 4 meses, está assintomática e veio à consulta de rotina, a alternativa correta é a que indica essa investigação.Tema central: Rastreamento na síndrome de DownAnálise das alternativasACertaNa síndrome de Down existe cronograma próprio de vigilância de comorbidades. Segundo a diretriz da SBP citada na base, o rastreamento/investigação de doença celíaca passa a ser recomendado a partir dos 2 anos. O dado decisivo do caso é a idade de 2 anos e 4 meses, que ativa essa etapa do acompanhamento, independentemente de a criança estar sem queixas.BErradaEstá errada porque a puericultura da criança com trissomia 21 não se limita a seguimento anual habitual sem solicitações. Há vigilância dirigida por faixa etária, com rastreios e avaliações periódicas de comorbidades prevalentes. Neste caso, já existe uma solicitação pertinente: investigação/rastreamento de doença celíaca a partir dos 2 anos.CErradaEstá errada porque o risco aumentado de hipotireoidismo na síndrome de Down não gera encaminhamento automático ao endocrinologista. A base afirma que a conduta de rotina é vigilância clínica e laboratorial periódica da função tireoidiana pelo acompanhamento pediátrico, reservando referência ao especialista para alteração clínica ou laboratorial.DErradaEstá errada porque o ecocardiograma mostra apenas forame oval patente, com demais parâmetros normais. Pela lógica da diretriz usada na questão, seguimento com cardiologia se aplica quando há cardiopatia relevante; forame oval patente isolado, sem outras alterações no exame, não sustenta classificá-lo aqui como cardiopatia com necessidade de seguimento cardiológico específico.EErradaEstá errada porque não há fundamento na base nem na orientação da SBP para indicar escolarização segregada por diagnóstico genético. O critério correto é inclusão escolar com suporte conforme necessidades individuais, e não encaminhamento genérico para escolas específicas.Pegadinha da questãoA banca explora duas confusões reais: ignorar a idade exata, que aos 2 anos e 4 meses aciona o rastreamento de doença celíaca, e trocar rastreamento estruturado por condutas intuitivas, como encaminhar ao endocrinologista apenas pelo risco de hipotireoidismo ou tratar forame oval patente isolado como cardiopatia relevante.Dica para questões semelhantesEm síndrome de Down, resolva pela faixa etária do acompanhamento, não pela ausência de sintomas.Diferencie risco aumentado de doença de indicação de especialista: muitas comorbidades entram primeiro como vigilância clínica e laboratorial periódica.Não rotule achado ecocardiográfico isolado e sem repercussão como cardiopatia que obrigue seguimento específico sem que a base sustente isso.Quando a questão citar SBP e puericultura direcionada, procure o rastreio que passa a ser indicado naquela idade.

Menino de 2 anos e 4 meses, portador de trissomia do 21, vem...

Gabarito comentado

Gabarito: A

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