Tema central: Esta questão aborda as doenças renais císticas na pediatria, exigindo do candidato o domínio dos principais tipos, suas causas genéticas e apresentação clínica.

Justificativa da alternativa correta – E: A Doença Renal Policística Autossômica Recessiva (DRPAR) é a doença renal cística mais frequente em crianças, herdada de forma recessiva, e causada por mutações no gene PKHD1, que codifica a proteína fibrocistina. Segundo a literatura médica, “a DRPAR manifesta-se tipicamente no período perinatal ou neonatal” e pode cursar com insuficiência renal precoce, aumento simétrico dos rins e graus variados de envolvimento hepático (Meyer, Nefrologia - Malattie renali rare, p.6).

Análise das alternativas incorretas:

A) Policística autossômica recessiva determinada pelo gene PKD1: Incorreto. Apesar do padrão recessivo, o gene PKD1 está envolvido na doença autossômica dominante, típica de adultos.

B) Policística autossômica dominante determinada pelo gene PKHD1: Incorreto. O padrão dominante está incorreto, e o gene PKHD1 está relacionado à forma recessiva.

C) Policística autossômica recessiva determinada pelo gene PKD2: Incorreto. PKD2 está associado à forma dominante, não à recessiva.

D) Policística autossômica dominante determinada pelo gene PKD2: Incorreto e frequentemente citado para adultos, pois nesse grupo a Doença Renal Policística Autossômica Dominante (DRPAD) predomina, ocorrendo geralmente na vida adulta e não na infância.

Estratégias práticas: Atenção à associação entre padrão de herança (dominante x recessivo), faixa etária de manifestação e gene envolvido. Pegadinhas comuns exploram genes trocados e classificação equivocada do padrão hereditário.

Evidências e protocolos: A referência clássica (Harrison’s Principles of Internal Medicine, 20ª ed., p.2271) e diretrizes internacionais apontam: “Na população pediátrica, a doença cística mais frequente é a DRPAR associada ao gene PKHD1”.

Resumo: DRPAR (gene PKHD1, padrão recessivo) é a mais prevalente na infância. Já DRPAD (genes PKD1 e PKD2, padrão dominante) predomina nos adultos.

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