Recém-nascido com 36 semanas de idade gestacional, parto cesariano, Apgar 6 e 8, peso de nascimento= 2.100 g, evoluiu com sintomas precoces e graves nas primeiras 24 horas de vida (icterícia, hepatoesplenomegalia, elevação das enzimas hepáticas, anemia, trombocitopenia e hemorragia), associados ao quadro de microcefalia com calcificações cerebrais periventriculares, microftalmia, corriorretinite e surdez.
A principal hipótese diagnóstica para esta infecção congênita e o tratamento de escolha são, respectivamente: