Tema central da questão: O tema é doença neuromuscular congênita com transmissão materna e miotonia. O enunciado descreve hipotonia e atraso motor em uma criança, associando o quadro materno de miotonia e fraqueza.

Justificativa da alternativa correta (D - Distrofia Miotônica Congênita):

A distrofia miotônica congênita (DMC) é uma forma grave da distrofia miotônica tipo 1 (doença de Steinert), herdada, com transmissão materna predominante. Destaca-se clinicamente por:

• Hipotonia neonatal grave, dificuldade respiratória e sucção, evolução para retardo no desenvolvimento neuropsicomotor, atraso na aquisição da marcha e retardo mental moderado.
• A mãe costuma exibir sintomas miotônicos ou distrofias musculares leves: face alongada, fraqueza distal, atraso na abertura das mãos.

Segundo o Harrison’s Principles of Internal Medicine (20ª ed.) (cap. 461), “a forma congênita é transmitida quase exclusivamente por mães afetadas e a gravidade dos quadros neonatais se correlaciona ao número de repetições do trinucleotídeo na mãe”.

A associação clínica materna reforça o diagnóstico, pois a DMC é uma das poucas miopatias em que a criança já nasce sintomática devido à mutação herdada de mães portadoras.

Análise das alternativas incorretas:

A) Miotonia congênita: Não apresenta retardo do desenvolvimento psicomotor nem quadro neonatal grave; típica de fenótipo com vida normal e sem déficit intelectual.

B) Distrofia miotônica tipo 2: Quadro mais brando, início geralmente na vida adulta, ausência de forma congênita.

C) Paramiotonia de Von Eulenburg: Crises de rigidez muscular desencadeadas por frio, sem retardo mental ou envolvimento neonatal relevante.

E) Distrofia muscular congênita: Apesar de causar hipotonia neonatal, não se associa a miotonia materna, nem ao padrão hereditário típico relatado.

Estratégia para provas:

• Observe pistas clínicas dadas sobre os pais, essenciais para distinguir miopatias hereditárias.
• Cuidado com termos semelhantes (“congênita” vs. “congênita muscular”) e avalie sempre a associação familiar.

Resumindo: O quadro descrito é clássico para distrofia miotônica congênita, pelo comprometimento neonatal grave, padrão hereditário materno e manifestações miotônicas familiares.

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Com base nas informações fornecidas, o diagnóstico provável da criança é distrofia miotônica congênita, indicado pela hipotonia generalizada, dificuldade respiratória e retardo mental moderado. Além disso, a mãe apresenta fraqueza distal de extremidades com atraso na abertura das mãos após fechá-las e facies alongada, que também são características associadas à distrofia miotônica congênita. As outras opções de resposta não parecem ser aplicáveis ​​para o caso apresentado.