a mutação no gene do fator de transcrição SOX 9 resulta em disgenesia gonadal 46XY.

a deficiência isolada de GH tipo 1A é uma doença autossômica dominante onde há produção de um GH bioinativo.

há comprometimento da linhagem gonadotrófica na alteração do fator de transcrição da hipófise POU1F1.

a hipoplasia adrenal congênita é uma má-formação da adrenal relacionada a uma alteração do gene que codifica o IDX-1.

a mutação I172N, no gene da 21 hidroxilase adrenal, tem como resultado exclusivamente a hiperplasia adrenal congênita clássica.