O diagnóstico é estabelecido pelos achados clínicos, não necessitando de exames laboratoriais e/ou genéticos.

A partir do terceiro ano de vida as alterações funcionais que ocorrem são: o enfraquecimento muscular gradual de forma ascendente, simétrica e bilateral. Este inicia-se com fraqueza muscular na cinturapélvica e membros inferiores, progredindo para musculatura de tronco e para a musculatura responsável pela sustentação da postura bípede, cintura escapular, membros superiores, pescoço e músculos respiratórios.

O sinal de GOWERS é compensatório para o corpo passar da posição sentado ou deitado para em pé, utiliza-se de suas mãos apoiadas nos joelhos mantendo-os em extensão, de maneira a impulsionar o tronco para cima, ou seja, escalando o seu próprio corpo. Devido a essas alterações é observada, classicamente, a marcha em tesoura.

A fisioterapia busca a independência para as atividades de vida diárias e, consequentemente, a melhora da qualidade de vida desses pacientes, promove fadiga do paciente, visto que o excesso de exigência muscular leva a uma desaceleração no processo degenerativo

A Distrofia Muscular de Duchenne é uma patologia de caráter genético, que se relaciona diretamente ao gene X. A teoria mais aceita é que ocorre mutação relacionada ao gene da distrofina, que acarreta um aumento exacerbado desta proteína no corpo.