Uma adolescente de 16 anos apresenta, desde a infância, xerose cutânea persistente, prurido intenso e episódios recorrentes de lesões eczematosas, com predomínio nas regiões antecubitais e poplíteas. Refere piora durante o inverno e após banhos prolongados. Ao exame, observam-se xerose difusa e áreas de liquenificação, sem sinais de infecção secundária.

A seguinte alteração molecular está mais diretamente associada à predisposição genética para esse quadro: