Tema central: A questão aborda as nefropatias hereditárias do néfron, com foco no segmento do túbulo proximal e suas repercussões na acidose tubular renal (ATR) do tipo mista.

Por que a alternativa A é correta?

A deficiência de anidrase carbônica II é uma doença rara de herança autossômica recessiva que compromete duas funções tubulares essenciais:

• Túbulo proximal: Prejudica a reabsorção de bicarbonato (HCO₃⁻), levando à acidose tubular renal proximal (ATR tipo 2).
• Túbulo distal: Dificulta a excreção de íons hidrogênio (H⁺), gerando ATR distal (ATR tipo 1).

O quadro clínico é uma acidose tubular renal mista (ATR tipo 3) – situação específica que só ocorre quando ambos os segmentos apresentam defeito. Além disso, podem estar presentes manifestações extrarrenais, como osteopetrose ou calcificações no SNC.

No Harrison’s Principles of Internal Medicine, 20ª edição, p. 3145: “A deficiência hereditária da anidrase carbônica II resulta em uma combinação de ATR proximal e distal, caracterizando a acidose tubular renal mista.”

Análise das alternativas incorretas:

B) Acidose tubular renal proximal: Por si só, envolve apenas o defeito do túbulo proximal (perda isolada de HCO₃⁻), não combina a presença do tipo distal. Por isso, está incorreta no contexto “mista”.

C) Cistinose: É uma doença lisossomal que cursa com disfunção tubular proximal (síndrome de Fanconi). Embora afete o segmento proximal, não leva a ATR mista, pois o defeito é só nesse segmento.

D) Lisinúria com intolerância a proteínas: Alteração do metabolismo de aminoácidos com repercussão renal mínima. Não cursa com ATR mista.

Estratégias de prova e pegadinhas:

• Observe termos-chave como “mista” e o envolvimento de mais de um segmento do néfron.
• Atrativos nas alternativas podem induzir erro, caso não se atente para o fato de que apenas a deficiência de anidrase carbônica II causa defeitos proximais e distais.

Resumo prático: Ao encontrar associação de ATR proximal e distal, pense de imediato na deficiência de anidrase carbônica II.

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