Tema central: A questão aborda o diagnóstico molecular de tumores, tema relevante em patologia clínica e anátomo-patológica, pois o perfil genético influencia prognóstico e escolhas terapêuticas em oncologia.

Análise das alternativas:

Afirmativa I: Correta. A mutação BRAF V600E é uma alteração ativadora do gene BRAF, levando ao crescimento celular anormal. Ela está presente em cerca de 40% dos carcinomas papilares de tireoide, entre 5-10% dos adenocarcinomas de cólon (sobretudo aqueles associados à instabilidade de microssatélite) e em cerca de 50% dos melanomas. Portanto, não é exclusiva dos melanomas, confirmando a veracidade da afirmação.

Afirmativa II: Correta. Tumores calcificantes de células de Sertoli, especialmente os associados à síndrome de Carney, frequentemente apresentam mutações no gene PRKAR1A. Este gene regula a atividade da proteína quinase A; sua inativação favorece a tumorogênese. Segundo Robbins & Cotran (Patologia – 10ª ed.), “os tumores calcificantes das células de Sertoli são característicos da síndrome de Carney, associada a mutações em PRKAR1A”.

Afirmativa III: Incorreta. A fusão EML4-ALK ocorre em cerca de 3-7% dos carcinomas pulmonares de células não pequenas (CPNPC), geralmente em adenocarcinomas. No entanto, ela não é característica nem frequente no carcinoma de pulmão de células pequenas (CPPC), que possui outro perfil molecular, predominantemente mutações em TP53 e RB1.

Justificativa da alternativa correta (D): Apenas as afirmativas I e II estão corretas. A III é um erro conceitual, visto que mistura um perfil molecular de um subtipo de câncer com outro.

Pontos de atenção na leitura: Note a especificidade das mutações e associações gene-tumor. Questões assim frequentemente trazem detalhes sobre marcadores moleculares específicos. Ao ler, busque por associações diretas e cautela com termos como "maioria", "exclusivo" ou "sempre".

Fontes e Diretrizes: Informações confirmadas em Robbins & Cotran (“Patologia – Bases Patológicas das Doenças”, 10. ed.), diretrizes da Sociedade Brasileira de Patologia e revisões no UpToDate.

Resumo: Assinale D) I e II, somente, pois apenas essas afirmativas estão de acordo com o conhecimento mais atualizado e diretrizes atuais.

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