A nova classificação das epilepsias da ILAE (2017) e os avanços na genética exigem precisão diagnóstica para a escolha terapêutica, especialmente em encefalopatias epilépticas e do desenvolvimento. Sobre as síndromes genéticas e o tratamento medicamentoso, analise as afirmativas a seguir:
I. A Síndrome de Dravet é frequentemente associada a mutações no gene SCN1A (canal de sódio), sendo o uso de bloqueadores de canais de sódio como carbamazepina e fenitoína contraindicado, pois podem exacerbar as crises.II. A epilepsia mioclônica juvenil (EMJ) responde bem ao valproato de sódio, mas em mulheres em idade fértil deve-se preferir alternativas como lamotrigina ou levetiracetam devido ao alto risco de teratogenicidade do valproato.III. Na Síndrome de Lennox-Gastaut, o eletroencefalograma interictal caracteriza-se tipicamente por descargas de ponta-onda generalizadas a 3 Hz e a droga de escolha inicial é a etossuximida.
Está correto o que se afirma em:

Question

A nova classificação das epilepsias da ILAE (2017) e os avanços na genética exigem precisão diagnóstica para a escolha terapêutica, especialmente em encefalopatias epilépticas e do desenvolvimento. Sobre as síndromes genéticas e o tratamento medicamentoso, analise as afirmativas a seguir:
I. A Síndrome de Dravet é frequentemente associada a mutações no gene SCN1A (canal de sódio), sendo o uso de bloqueadores de canais de sódio como carbamazepina e fenitoína contraindicado, pois podem exacerbar as crises.II. A epilepsia mioclônica juvenil (EMJ) responde bem ao valproato de sódio, mas em mulheres em idade fértil deve-se preferir alternativas como lamotrigina ou levetiracetam devido ao alto risco de teratogenicidade do valproato.III. Na Síndrome de Lennox-Gastaut, o eletroencefalograma interictal caracteriza-se tipicamente por descargas de ponta-onda generalizadas a 3 Hz e a droga de escolha inicial é a etossuximida.
Está correto o que se afirma em: Alternativa A: II apenas. Ou Alternativa B: I, II e III. Ou Alternativa C: I e II apenas. Ou Alternativa D: III apenas.

Qconcursos · Accepted Answer

Alternativa [C] I e II apenas. Gabarito: CFundamento decisivo: A questão exige correlacionar síndrome epiléptica, padrão eletroclínico e efeito farmacológico: em Dravet, a associação frequente com SCN1A torna relevante evitar bloqueadores de canal de sódio por risco de agravamento das crises; na EMJ, o valproato é eficaz, mas em mulheres em idade fértil seu risco teratogênico favorece alternativas como levetiracetam ou lamotrigina; já em Lennox-Gastaut o EEG interictal típico é de ponta-onda lenta generalizada abaixo de 2,5 Hz, e não 3 Hz, além de etossuximida não ser droga inicial padrão, o que torna III falsa e leva ao gabarito C.Tema central: Síndromes epilépticas genéticasAnálise das alternativasAErradaIncorreta porque considera verdadeira apenas a assertiva II, mas a I também está correta. O ponto eliminatório é farmacológico e sindrômico: na Síndrome de Dravet, frequentemente associada a SCN1A, bloqueadores de canal de sódio como carbamazepina e fenitoína podem piorar as crises, exatamente como descrito na assertiva I.BErradaIncorreta porque inclui a assertiva III como verdadeira. Isso contraria o padrão eletroclínico da síndrome de Lennox-Gastaut, cujo EEG interictal clássico mostra ponta-onda lenta generalizada, tipicamente abaixo de 2,5 Hz, e não ponta-onda generalizada a 3 Hz. Além disso, etossuximida é fármaco típico para crises de ausência, não droga inicial padrão para Lennox-Gastaut.CCertaA alternativa C está correta porque reconhece como verdadeiras as assertivas I e II e exclui a III pelo critério médico certo. A I está adequada ao manejo sindrômico clássico da Síndrome de Dravet: trata-se de síndrome frequentemente associada a variantes em SCN1A, e bloqueadores de canal de sódio como carbamazepina e fenitoína podem exacerbar crises. A II também está correta: a epilepsia mioclônica juvenil responde bem ao valproato, mas em mulheres em idade fértil o risco teratogênico do valproato justifica priorizar alternativas como levetiracetam ou lamotrigina no contexto cobrado pela questão. A III erra em dois pontos decisivos: atribui à Lennox-Gastaut o padrão de 3 Hz, que não é o típico dessa síndrome, e indica etossuximida como droga inicial, embora esse fármaco seja clássico para ausências típicas, não para Lennox-Gastaut.DErradaIncorreta porque se apoia apenas na assertiva III, que está errada em dois critérios objetivos: o traçado de 3 Hz remete a ausência típica, não a Lennox-Gastaut, e a etossuximida não corresponde ao tratamento inicial padrão dessa síndrome. Portanto, III não pode sustentar a resposta.Pegadinha da questãoA banca misturou o padrão de ausência típica — ponta-onda generalizada a 3 Hz e uso clássico de etossuximida — com a síndrome de Lennox-Gastaut, cujo padrão típico é ponta-onda lenta generalizada abaixo de 2,5 Hz.Dica para questões semelhantesSempre confira se a síndrome, o EEG e o antiepiléptico pertencem ao mesmo quadro clínico; a questão foi decidida por essa coerência interna.Em Dravet, a associação com SCN1A deve acender o critério de evitar bloqueadores de canal de sódio por risco de piora das crises.Em EMJ, valproato é fármaco eficaz, mas o potencial reprodutivo muda a escolha por causa do risco teratogênico.Quando aparecer 3 Hz no EEG, pense em ausência típica; em Lennox-Gastaut, o achado clássico é ponta-onda lenta generalizada.

A nova classificação das epilepsias da ILAE (2017) e os avan...

Gabarito comentado

Gabarito: C

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