A Fenilcetonúria (FNC) é uma doença genética, autossômica r...

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Q4001962

Ano: 2026 Banca: CONSULPAM Órgão: GHC-RS Prova: CONSULPAM - 2026 - GHC-RS - Médico (Endocrinologia e Metabologia Pediátrica) |

Q4001962 Medicina

A Fenilcetonúria (FNC) é uma doença genética, autossômica recessiva, caracterizada por um distúrbio do metabolismo de aminoácidos. Acerca dessa condição, assinale a alternativa CORRETA:

Níveis reduzidos de fenilalanina causam danos neurológicos às crianças em desenvolvimento, resultando em deficiência intelectual, microcefalia, retardo da fala, convulsões e distúrbios do comportamento.

Para o diagnóstico de FNC, a coleta de sangue deve ser feita a partir de 24 horas até o décimo dia do nascimento após exposição à dieta proteica.

A dieta para FNC baseia-se na suplementação de proteínas naturais, as quais são fontes de fenilalanina.

Apenas pacientes diagnosticados pela triagem neonatal devem ser encaminhados para centros de referência.

A deficiência intelectual causada pela FNC pode ser prevenida com diagnóstico e tratamento precoces.

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