As síndromes falcêmicas integram um grupo de distúrbios da ...
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Ano: 2021
Banca:
FUNDATEC
Órgão:
GHC-RS
Prova:
FUNDATEC - 2021 - GHC-RS - Médico (Hematologia e Hemoterapia) |
Q4168611
Medicina
As síndromes falcêmicas integram um grupo de distúrbios da hemoglobina em que
há́herança do gene de β-globina S. Sobre síndromes falcêmicas, analise as assertivas a seguir:
I. Esta anormalidade genética é causada pela substituição de ácido glutâmico por leucina na posição 8 na cadeia globínica. II. A mutação pontual no gene da hemoglobina S gera a síntese de hemoglobina alterada, sendo essa uma doença hereditária ligada ao sexo. III. Doenças duplamente heterozigóticas, tais como hemoglobinopatia SC e Hb S/β-talassemia – também causam anemia com afoiçamento dos eritrócitos. IV. As mutações genéticas envolvidas na patofisiologia da doença da célula falciforme são relacionadas igualmente às mutações genéticas de outras circunstâncias que envolvem a hemoglobina anormal, tal como a hemoglobina C, a hemoglobina D e a hemoglobina E.
Quais estão corretas?
I. Esta anormalidade genética é causada pela substituição de ácido glutâmico por leucina na posição 8 na cadeia globínica. II. A mutação pontual no gene da hemoglobina S gera a síntese de hemoglobina alterada, sendo essa uma doença hereditária ligada ao sexo. III. Doenças duplamente heterozigóticas, tais como hemoglobinopatia SC e Hb S/β-talassemia – também causam anemia com afoiçamento dos eritrócitos. IV. As mutações genéticas envolvidas na patofisiologia da doença da célula falciforme são relacionadas igualmente às mutações genéticas de outras circunstâncias que envolvem a hemoglobina anormal, tal como a hemoglobina C, a hemoglobina D e a hemoglobina E.
Quais estão corretas?