Homem de 27 anos procura atendimento após episódios recorrentes de hematoquezia. A colonoscopia demonstra aproximadamente 80 pólipos adenomatosos distribuídos pelo cólon, com predomínio proximal. A endoscopia digestiva alta identifica pequenos adenomas duodenais. O paciente apresenta ainda dois osteomas mandibulares e história de tumor desmoide de parede abdominal previamente ressecado.

Seu pai faleceu aos 44 anos por câncer colorretal, e uma tia paterna foi submetida à colectomia aos 38 anos por polipose colônica.

Considerando a apresentação clínica e o espectro das síndromes hereditárias associadas ao câncer colorretal, o diagnóstico mais provável é de