No manejo propedêutico de uma paciente de 16
anos com amenorreia primária e
desenvolvimento normal de caracteres sexuais
secundários, a ultrassonografia pélvica revela
ausência completa de útero e terço superior da
vagina. Para estabelecer a diferenciação
diagnóstica definitiva entre a Síndrome de
Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser e a
Síndrome de Insensibilidade aos Andrógenos
(Feminilização Testicular), a conduta
citogenética obrigatória consiste na
determinação do:

Question

No manejo propedêutico de uma paciente de 16
anos com amenorreia primária e
desenvolvimento normal de caracteres sexuais
secundários, a ultrassonografia pélvica revela
ausência completa de útero e terço superior da
vagina. Para estabelecer a diferenciação
diagnóstica definitiva entre a Síndrome de
Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser e a
Síndrome de Insensibilidade aos Andrógenos
(Feminilização Testicular), a conduta
citogenética obrigatória consiste na
determinação do: Alternativa A: Cariótipo periférico, identificando о
complemento cromossômico 46,XX na
primeira e 46,XY na segunda. Ou Alternativa B: Padrão de metilação do gene XIST,
demonstrando inativação preferencial do
cromossomo X paterno. Ou Alternativa C: Polimorfismo de nucleotídeo único (SNP)
por microarranjos na região promotora do gene
SRY.  Ou Alternativa D: Índice de hibridização in situ por
fluorescência (FISH) para detecção de
rearranjos no gene WNT4. Ou Alternativa E: Número de repetições de tripletos CAG no
éxon 1 do receptor mutado de progesterona.

Instituto Avança São Paulo · Accepted Answer

Alternativa [A] Cariótipo periférico, identificando о
complemento cromossômico 46,XX na
primeira e 46,XY na segunda.

No manejo propedêutico de uma paciente de 16 anos com ameno...

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