As talassemias constituem um grupo heterogêneo
de hemoglobinopatias hereditárias caracterizadas por alterações quantitativas na síntese das cadeias globínicas.
Considerando os fundamentos moleculares, hematológicos, fisiopatológicos e laboratoriais, assinale a afirmativa
CORRETA.

Question

As talassemias constituem um grupo heterogêneo
de hemoglobinopatias hereditárias caracterizadas por alterações quantitativas na síntese das cadeias globínicas.
Considerando os fundamentos moleculares, hematológicos, fisiopatológicos e laboratoriais, assinale a afirmativa
CORRETA. Alternativa A: O diagnóstico de beta Talassemia intermédia envolve a eletroforese de hemoglobinas apresentando
o aumento sanguíneo de hemoglobina A2 (HbA2)
e quantidades de hemoglobina Fetal (HbF) que dependem do grau de deficiência de síntese causado
pela mutação gênica presente em cada caso. Ou Alternativa B: Na beta-talassemia, a redução da síntese de globina beta leva à diminuição proporcional da globina
alfa, evitando a formação de precipitados intracelulares e explicando o principal mecanismo da
anemia caracterizada por eritropoiese ineficaz. Ou Alternativa C: As alfa-talassemias geralmente apresentam formas
clínicas brandas, resultam de mutações pontuais
no cromossomo 16, que alteram a estrutura da globina alfa e sua quantidade sintetizada. A doença da
Hemoglobina H (HbH) pode ser confirmada por
eletroforese de hemoglobinas, sendo esta molécula
(HbH), formada por um tetrâmero de cadeias globínicas gama.  Ou Alternativa D: A hemoglobina Bart’s constitui um achado laboratorial da alfa Talassemia, a qual apresenta um
tetrâmero de cadeias beta de globina, sendo altamente associada com a hidropsia fetal talassêmica.

Qconcursos · Accepted Answer

Alternativa [A] O diagnóstico de beta Talassemia intermédia envolve a eletroforese de hemoglobinas apresentando
o aumento sanguíneo de hemoglobina A2 (HbA2)
e quantidades de hemoglobina Fetal (HbF) que dependem do grau de deficiência de síntese causado
pela mutação gênica presente em cada caso. Gabarito: AFundamento decisivo: O ponto discriminativo é a combinação entre a redução da síntese de cadeias beta e o achado de HbA2 elevada, com HbF em grau variável, no contexto da beta-talassemia intermédia.Tema central: Talassemias e hemoglobinasAnálise das alternativasACertaA alternativa A está correta porque descreve o perfil laboratorial compatível com beta-talassemia intermédia: deficiência de síntese das cadeias beta, aumento de HbA2 e elevação de HbF em grau variável conforme a gravidade do defeito molecular. Esse é exatamente o padrão hematológico consolidado para beta-talassemia, e a eletroforese de hemoglobinas é coerente com essa alteração quantitativa da síntese globínica.BErradaEstá errada porque inverte o mecanismo fisiopatológico central da beta-talassemia. A redução da síntese de cadeias beta não reduz proporcionalmente as cadeias alfa; ocorre excesso relativo de cadeias alfa não pareadas, que precipitam nos precursores eritroides, gerando lesão celular, eritropoiese ineficaz e hemólise. Portanto, a anemia não decorre de ausência de precipitados, mas justamente da sua formação.CErradaEstá errada em dois pontos nucleares. Primeiro, a alfa-talassemia decorre mais frequentemente de deleções dos genes alfa no cromossomo 16, e não tipicamente de mutações pontuais estruturais como mecanismo predominante. Segundo, a HbH não é formada por cadeias gama; sua composição correta é beta4. A alternativa mistura uma afirmação genérica plausível sobre formas brandas com erros decisivos de genética molecular e composição da hemoglobina.DErradaEstá errada porque troca a composição da hemoglobina Bart’s. Na alfa-talassemia grave associada à hidropisia fetal, a Hb Bart’s é um tetrâmero de cadeias gama, isto é, gama4, e não de cadeias beta. A associação clínica com hidropisia fetal está correta, mas o erro na composição molecular invalida a alternativa.Pegadinha da questãoA banca explorou a confusão entre os tetrâmeros anormais da alfa-talassemia e o mecanismo da beta-talassemia: HbH = beta4, Hb Bart’s = gama4, e na beta-talassemia o dano eritroide decorre do excesso de cadeias alfa não pareadas.Dica para questões semelhantesPrimeiro identifique qual cadeia está com síntese reduzida; a partir disso, deduza quais cadeias ficarão em excesso e quais hemoglobinas anormais podem aparecer.Na beta-talassemia, memorize o núcleo laboratorial decisivo: aumento de HbA2 e HbF variável, com eritropoiese ineficaz por excesso de alfa.Na alfa-talassemia, se a questão citar HbH ou Hb Bart’s, confirme a composição correta antes de marcar: HbH = beta4; Hb Bart’s = gama4.Quando a alternativa falar em genética da alfa-talassemia, o mecanismo predominante a reconhecer é deleção gênica no cromossomo 16.

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Gabarito comentado

Gabarito: A

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