Com relação às síndromes genéticas, comumente associadas à d...
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Ano: 2022
Banca:
CESPE / CEBRASPE
Órgão:
Prefeitura de Estância - SE
Prova:
CESPE / CEBRASPE - 2022 - Prefeitura de Estância - SE - Médico - Área: Psiquiatria CAPS |
Q3990765
Psiquiatria
Com relação às síndromes genéticas, comumente associadas à deficiência intelectual, assinale a opção correta.
Gabarito comentado
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Gabarito: C
Fundamento decisivo: A questão se resolvia pela comparação direta dos fenótipos clássicos das síndromes citadas nas alternativas, exigindo reconhecer a associação correta entre quadro sindrômico e achados clínicos.
Tema central: Fenótipos sindrômicos clássicos
Análise das alternativas
A
Errada
Está incorreta porque atribui à síndrome de Lesch-Nyhan um conjunto dismórfico que não corresponde ao seu quadro característico definidor. Pela base, Lesch-Nyhan é lembrada principalmente por hiperuricemia, distúrbios motores e automutilação, não pelos achados listados.
B
Errada
Está incorreta por troca de síndrome. Hipotonia, hipogonadismo, comportamento alimentar compulsivo e baixa estatura são achados típicos de Prader-Willi, não de síndrome do X-Frágil.
C
Certa
A alternativa C está correta porque reúne traços fenotípicos classicamente compatíveis com síndrome de Down: pregas epicantais, fissuras palpebrais oblíquas, ponte nasal achatada, mãos pequenas e braquidactilia relativa. O critério aqui é reconhecimento do fenótipo clássico associado à síndrome, sem necessidade de recorrer a detalhes citogenéticos.
D
Errada
Está incorreta porque descreve traços do X-Frágil, não de Prader-Willi. Orelhas grandes, prognatismo e macroorquidia pós-puberal apontam para o fenótipo clássico de X-Frágil.
Pegadinha da questão
A pegadinha real foi a troca deliberada entre os fenótipos de Prader-Willi e X-Frágil, além de usar em Lesch-Nyhan uma descrição dismórfica que desvia do núcleo clínico realmente definidor da síndrome.
Dica para questões semelhantes
- Em questões de associação sindrômica, confronte cada alternativa com o fenótipo clássico mais cobrado da síndrome, não com achados genéricos.
- Se aparecerem hipotonia, hipogonadismo, hiperfagia ou compulsão alimentar e baixa estatura, pense em Prader-Willi.
- Se aparecerem prognatismo, orelhas grandes e macroorquidia pós-puberal, pense em X-Frágil.
- Em Lesch-Nyhan, priorize os marcadores centrais da síndrome: hiperuricemia, distúrbios motores e automutilação.
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