Paciente do sexo masculino, de 49 anos, foi admitido no hosp...

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Q2418485 Medicina

Paciente do sexo masculino, de 49 anos, foi admitido no hospital com queixa de hematoquiezia e submetido à hemicolectomia direita por adenocarcinoma de cólon, com presença de infiltrado linfoplasmocitário peritumoral, estadiamento AJCC/TNM pT3 pN1. A colonoscopia mostrou o restante do cólon sem anormalidades e, nas tomografias de tórax, abdômen e pelve, não havia sinais de disseminação tumoral. A mãe do paciente faleceu por câncer ginecológico diagnosticado aos 42 anos. O mesmo possui duas filhas, de 15 e 19 anos.


Em relação à avaliação do risco de câncer hereditário desse paciente, analise as afirmativas a seguir.


I. A presença de infiltrado linfoplasmocitário peritumoral e a história familiar desse paciente aumentam a chance do diagnóstico de Síndrome de Lynch.

II. Pode-se iniciar a investigação desse paciente com a pesquisa de deficiência de genes de reparo, mediante análise de imuno-histoquímica ou pela pesquisa de instabilidade de microssatélites com exame de reação por cadeia de polimerase (PCR).

III. Em caso de perda de expressão de MLH1 e de PMS2 na imuno-histoquímica ou da detecção de alta frequência de instabilidade de microssatélites no exame de PCR, a detecção de mutação somática V600E no gene BRAF indica o diagnóstico de síndrome de Lynch.


Está correto o que se afirma em

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