É caracterizada por um aumento nos níveis séricos de galactose e pode ser decorrente de mais de um defeito enzimático relacionado ao metabolismo dessa substância.

Os indivíduos com a forma clássica da doença têm a deficiência total, ou quase total, da enzima galactose-1- fosfato uridiltransferase, o que leva ao acúmulo de galactose e galactose-1-fosfato. E esse acúmulo levará, principalmente, à lesão hepática, renal e cerebral.

As manifestações clínicas incluem icterícia, hepatomegalia, vômitos, hipoglicemia, convulsões, letargia, catarata, insuficiência e cirrose hepática, esplenomegalia e retardo mental.

A avaliação complementar revela um aumento marcantes na presença de substâncias redutoras nas fezes e secreção gástrica.

O tratamento consiste de dieta isenta de galactose para o resto do vida.