A respeito de insuficiência cardíaca, julgue o próximo item....

Vamos analisar a questão apresentada, que trata da insuficiência cardíaca e o uso de testes genéticos para identificar mutações. A alternativa correta é:

C - Certo

Explicação: A insuficiência cardíaca é uma condição em que o coração não consegue bombear sangue de forma eficiente para atender às necessidades do corpo. Essa condição pode ter várias causas, incluindo etiologias genéticas, que são aquelas de origem hereditária ou relacionadas a mutações genéticas.

O enunciado menciona o uso de sequenciamento de nova geração (NGS), que é uma tecnologia avançada de análise genética. O NGS pode identificar mutações em genes específicos, como os genes sarcoméricos, que são responsáveis pelas proteínas do sarcômero - a unidade fundamental de contração do músculo cardíaco.

Essas mutações podem resultar em diferentes tipos de cardiomiopatias, sendo as mais comuns as cardiomiopatia dilatada e a cardiomiopatia hipertrófica. A cardiomiopatia dilatada envolve o aumento do tamanho das câmaras do coração, enquanto a hipertrófica é caracterizada pelo espessamento das paredes cardíacas.

Portanto, a afirmação de que testes genéticos podem identificar mutações sarcoméricas que levem a essas cardiomiopatias em pacientes com insuficiência cardíaca é correta.

Espero que esta explicação tenha ajudado a compreender melhor o tema abordado. Se precisar de mais esclarecimentos, estou à disposição. Gostou do comentário? Deixe sua avaliação aqui embaixo!

Doenças cardíacas hereditárias são causadas por mutações genéticas em dezenas de genes diferentes. Por isso, exames do tipo  são comumente solicitados em cardiologia para o diagnóstico genético. 

Um painel é um exame genético que, utilizando o NGS, por exemplo, avalia simultaneamente variações em dois ou mais genes. Os genes que fazem parte do Painel são selecionados com base na literatura médica e devem ser atualizados diante de novas descobertas científicas e médicas.