O seguimento colônico dilatado na doença de Hirchsprung é doente com a ausência de células ganglionares.

A aganglionose colônica total ocorre em 8-10% dos pacientes com doença de Hirchsprung e é mais frequente no sexo feminino.

Em relação às anomalias anorretais, o defeito mais comum dos meninos é a fístula perineal; nas meninas, o tipo mais comum encontrado é a fístula reto uretral.

As colostomias em recém-nascidos com malformação anorretal devem ser em alça para facilitar a reconstrução do trânsito após resolução do defeito inicial.

A tetralogia de Fallot assim como a persistência do canal arterial são encontradas em mais de 50% dos pacientes com malformações anorretais.