Assinale a alternativa que se refere corretamente
às características principais da hiperplasia adrenal
congênita (HAC).

Question

Assinale a alternativa que se refere corretamente
às características principais da hiperplasia adrenal
congênita (HAC). Alternativa A: Doença autossômica dominante com hiperplasia nodular do córtex adrenal, resultando em
excesso de cortisol e supressão androgênica,
sem crise de perda de sal, confirmada por dosagem baixa de 17-hidroxiprogesterona e imagem por tomografia. Ou Alternativa B: Grupo de doenças autossômicas recessivas
com deficiência enzimática no córtex adrenal,
levando à hiperprodução de andrógenos e
possível insuficiência suprarrenal, com a forma
mais comum sendo a deficiência de 21-hidroxilase, detectada por elevação de 17-hidroxiprogesterona na triagem neonatal. Ou Alternativa C: Condição adquirida por infecção viral com inflamação transitória da suprarrenal, manifestando
tireotoxicose inicial seguida de insuficiência
adrenal reversível, sem componente genético
ou necessidade de triagem neonatal rotineira. Ou Alternativa D: Mutação monogênica X-ligada com atrofia
suprarrenal progressiva, associada à leucodistrofia cerebral e hiperandrogenismo isolado
em meninos, diagnosticada por dosagem de
ácidos graxos de cadeia muito longa. Ou Alternativa E: Hiperplasia suprarrenal secundária a tumor
hipofisário, com excesso de hormônio adrenocorticotrófico (ACTH) e hipercortisolismo, sem
ambiguidade genital ou distúrbios eletrolíticos
na apresentação neonatal típica.

Qconcursos · Accepted Answer

Alternativa [B] Grupo de doenças autossômicas recessivas
com deficiência enzimática no córtex adrenal,
levando à hiperprodução de andrógenos e
possível insuficiência suprarrenal, com a forma
mais comum sendo a deficiência de 21-hidroxilase, detectada por elevação de 17-hidroxiprogesterona na triagem neonatal. Gabarito: BFundamento decisivo: A questão cobra a definição central da hiperplasia adrenal congênita: grupo de doenças autossômicas recessivas por deficiência enzimática da esteroidogênese adrenal, com repercussão típica de aumento de andrógenos e 17-hidroxiprogesterona elevada; entre as alternativas, apenas a B contempla esse padrão e a forma mais comum, por deficiência de 21-hidroxilase.Tema central: Características da HACAnálise das alternativasAErradaEstá errada porque inverte o perfil fisiopatológico da HAC. A herança típica é autossômica recessiva, não dominante. O quadro esperado envolve redução de cortisol, aumento de ACTH e hiperandrogenismo, e não excesso de cortisol com supressão androgênica. Também está incorreta ao afirmar 17-hidroxiprogesterona baixa e ao tratar tomografia como confirmação diagnóstica principal.BCertaA alternativa B está correta porque reúne os elementos que definem a HAC: herança autossômica recessiva, defeito enzimático no córtex adrenal, hiperprodução androgênica e possibilidade de insuficiência suprarrenal. Além disso, aponta a deficiência de 21-hidroxilase como a forma mais comum e a elevação de 17-hidroxiprogesterona como marcador típico na triagem neonatal.CErradaEstá errada porque descreve uma condição adquirida, viral e inflamatória, enquanto a HAC é uma doença congênita genética da esteroidogênese adrenal. A menção a tireotoxicose também não corresponde à fisiopatologia da HAC.DErradaEstá errada porque descreve um quadro ligado ao X com atrofia suprarrenal progressiva e investigação por ácidos graxos de cadeia muito longa, o que corresponde a outra entidade, não à HAC. Na HAC, o padrão é autossômico recessivo, com deficiência enzimática e hiperplasia adrenal por estímulo crônico de ACTH.EErradaEstá errada porque descreve hiperplasia suprarrenal secundária a tumor hipofisário com excesso de ACTH e hipercortisolismo, isto é, um contexto ACTH-dependente de Cushing, não hiperplasia adrenal congênita. Na HAC, o problema primário é defeito enzimático adrenal com deficiência de cortisol.Pegadinha da questãoA banca explora a confusão entre o termo "hiperplasia adrenal" e outras causas de hiperplasia da suprarrenal, especialmente estados de excesso de ACTH com hipercortisolismo. Na HAC, a chave é o defeito enzimático congênito com 17-hidroxiprogesterona elevada e hiperandrogenismo.Dica para questões semelhantesSe a alternativa não trouxer herança autossômica recessiva e deficiência enzimática da esteroidogênese adrenal, desconfie de HAC.Na deficiência de 21-hidroxilase, pense em cortisol reduzido, possível perda de sal e 17-hidroxiprogesterona elevada.Excesso de cortisol aponta contra HAC clássica e sugere outra fisiopatologia.Não confunda insuficiência adrenal genética da infância com HAC sem checar o mecanismo: na HAC há hiperplasia por ACTH e excesso androgênico.

🎯 Saiba o que estudar

🎯 Saiba o que estudar

Assinale a alternativa que se refere corretamente às caract...

Gabarito comentado

Gabarito: B

Clique para visualizar este gabarito

Questões de assuntos semelhantes

Provas relacionadas