No exame genético solicitado para confirmação
diagnóstica da síndrome de Prader-Willi, as alterações
cromossômicas incluem:

Question

No exame genético solicitado para confirmação
diagnóstica da síndrome de Prader-Willi, as alterações
cromossômicas incluem: Alternativa A: Deleção materna no cromossomo 15q11.2-q13
em 70% dos casos, dissomia uniparental
paterna em 25% e mutação no gene SNRPN em
5%, com herança autossômica dominante. Ou Alternativa B: Dissomia uniparental paterna no cromossomo 15q11.2-q13 em 60% dos casos, deleção
materna em 30% e defeito de imprinting em
10%, associada a fenótipo oposto de Angelman. Ou Alternativa C: Deleção intersticial no cromossomo 7q11.23
em 80% dos casos, mutações no gene ELN em
15% e herança autossômica recessiva em 5%,
característica da síndrome de Williams-Beuren. Ou Alternativa D: Cariótipo 45, X em 50% dos casos, mosaicismos
em 40% e deleções no gene SHOX em 10%,
típico da disgenesia gonadal na síndrome de
Turner. Ou Alternativa E: Ausência de expressão de genes paternos no
cromossomo 15q11.2-q13, devido à deleção
paterna em 65-75% dos casos, dissomia uniparental materna em 20-30% e defeito no centro
de imprinting em 1-3%.

Qconcursos · Accepted Answer

Alternativa [E] Ausência de expressão de genes paternos no
cromossomo 15q11.2-q13, devido à deleção
paterna em 65-75% dos casos, dissomia uniparental materna em 20-30% e defeito no centro
de imprinting em 1-3%. Gabarito: EFundamento decisivo: Na síndrome de Prader-Willi, o ponto decisivo é a ausência de expressão dos genes paternos na região 15q11.2-q13, geralmente por deleção paterna, menos frequentemente por dissomia uniparental materna e raramente por defeito no centro de imprinting. Como o enunciado pede as alterações genéticas usadas na confirmação diagnóstica, a alternativa correta é a que mantém esse mecanismo e essa origem parental.Tema central: Imprinting genômico em Prader-WilliAnálise das alternativasAErradaEstá errada por inverter a origem parental do defeito: fala em deleção materna e dissomia uniparental paterna, quando em Prader-Willi o problema é a ausência de expressão paterna, usualmente por deleção paterna ou dissomia uniparental materna. Também atribui mutação em SNRPN e herança autossômica dominante como formulação geral da síndrome, o que não corresponde ao mecanismo principal.BErradaTambém está errada por inverter o mecanismo central: dissomia uniparental paterna e deleção materna não sustentam Prader-Willi. A menção ao fenótipo oposto de Angelman não corrige o erro, porque a distinção entre as duas síndromes depende da origem parental da perda de expressão no mesmo território cromossômico.CErradaDescreve outra síndrome genética. A microdeleção em 7q11.23 e a referência ao gene ELN apontam para Williams-Beuren, que tem locus cromossômico e mecanismo diferentes de Prader-Willi.DErradaTraz alterações típicas da síndrome de Turner, como cariótipo 45,X, mosaicismos e menção a SHOX. Isso não tem relação com o distúrbio de imprinting do cromossomo 15q11.2-q13 que define a síndrome de Prader-Willi.ECertaA alternativa E está correta porque descreve o mecanismo central da síndrome de Prader-Willi: perda da expressão paterna em 15q11.2-q13. Também traz a distribuição etiológica aproximada esperada: deleção paterna como causa mais comum, dissomia uniparental materna como segunda causa e defeito no centro de imprinting como evento raro. A hierarquia causal e o parental origin estão corretos.Pegadinha da questãoA banca explorou a troca da origem parental no locus 15q11.2-q13, especialmente a confusão entre deleção paterna versus materna e dissomia uniparental materna versus paterna, além da semelhança com Angelman no mesmo território cromossômico.Dica para questões semelhantesEm síndromes por imprinting, identifique primeiro qual contribuição parental está faltando; isso costuma eliminar as alternativas invertidas.Para Prader-Willi, fixe o trio correto: perda de expressão paterna em 15q11.2-q13, deleção paterna mais comum, dissomia uniparental materna em segundo lugar.Se a alternativa trouxer 7q11.23/ELN ou 45,X/SHOX, ela está descrevendo outra síndrome, não Prader-Willi.

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No exame genético solicitado para confirmação diagnóstica d...

Gabarito comentado

Gabarito: E

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