Tema central da questão: A questão aborda as poliposes intestinais hereditárias, com foco em características clínicas, padrão de herança e diagnóstico diferencial, tema recorrente em provas para Médico clínico.

Justificativa da alternativa correta:

A Síndrome de Peutz-Jeghers (SPJ) caracteriza-se por pólipos hamartomatosos no trato gastrointestinal e manchas melanóticas na mucosa (principalmente lábios), como relatado no caso da paciente. A SPJ apresenta padrão de herança autossômico dominante, ou seja, basta um gene mutado em um dos alelos para manifestar a doença. Segundo revisão do UpToDate e referência do Harrison’s Principles of Internal Medicine, a mutação ocorre, em geral, no gene STK11 (ou LKB1).

Principais achados clínicos da SPJ:

• Pólipos hamartomatosos intestinais (principalmente em intestino delgado, mas também em cólon e estômago)
• Máculas hiperpigmentadas (melanose labial e oral)

Análise crítica das alternativas incorretas:

B) Cowden – Autossômico Recessivo: Errado. A síndrome de Cowden é autossômica dominante e não apresenta o padrão de pólipos hamartomatosos descrito na questão; costuma ter lesões cutâneas e risco aumentado de neoplasias da tireoide e mama.

C) Peutz-Jeghers – Autossômico Recessivo: Errado. A SPJ é autossômica dominante, conforme diretrizes e consenso médico internacional.

D) Gardner – Autossômico Dominante: Apesar da herança correta, a Síndrome de Gardner cursa com pólipos adenomatosos (não hamartomatosos), osteomas e fibromas de partes moles – não há pigmentação mucocutânea típica.

E) Gardner – Autossômico Recessivo: Errado. Herança dominante, e, como acima, não se correlaciona com o quadro clínico apresentado.

Estratégia para não errar: Atenção ao tipo de pólipo (hamartomatoso x adenomatoso), manifestação clínica (manchas melanóticas) e padrão hereditário. Essas são “pegadinhas” frequentes em concursos!

Conclusão: A alternativa A) Peutz-Jeghers – Autossômico Dominante é a correta. Dominar as síndromes de polipose intestinal e seus achados clássicos é fundamental para o sucesso nesta área!

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A resposta correta é a alternativa A - Peutz-Jeghers –Autossômico Dominante. A síndrome de Peutz-Jeghers é uma síndrome de polipose intestinal familiar caracterizada por hamartomas intestinais e pigmentação cutânea mucocutânea, incluindo a melanose labial. É uma doença autossômica dominante que aumenta o risco de câncer de cólon, mama, ovário, pâncreas, estômago e outros órgãos. O surgimento de pólipos hamartomatosos intestinais sugere a presença dessa síndrome, que deve ser investigada com testes genéticos e acompanhamento clínico. É importante que o paciente receba aconselhamento genético, pois a doença é hereditária e pode ser transmitida para a descendência.