Gestante procura o serviço médico e relata que foi submetida...
Nesse caso, a orientação apropriada é
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Tema central: Esta questão aborda o manejo familiar diante de mutações no gene RET associadas ao carcinoma medular de tireoide (CMT), especificamente a conduta preventiva para filhos de pacientes com mutação no códon 790.
Comentário didático: O carcinoma medular de tireoide pode ser hereditário, usualmente ligado à síndrome MEN 2 (Neoplasia Endócrina Múltipla tipo 2). O rastreio genético e a conduta profilática são essenciais para familiares de risco. A mutação no códon 790 do gene RET está classificada em risco intermediário para desenvolvimento do CMT.
Diretriz oficial: Segundo o documento "Câncer Medular de Tireoide: Diagnóstico" da AMB (Recomendação): “As mutações nos códons 790, 620 e 611 de risco intermediário (...).” Isso significa que a tireoidectomia profilática não é indicada precocemente (antes dos 2 anos), mas sim na infância, por volta de 5 a 10 anos, conforme avaliação clínica e laboratorial.
Justificativa da alternativa correta (D): A conduta adequada para uma criança com mutação RET no códon 790 (risco NÃO alto) é considerar tireoidectomia profilática em idade mais avançada, respeitando essa janela segura e a baixa agressividade da mutação, além dos valores de calcitonina e acompanhamento.
Análise crítica das alternativas:
- A) Observação clínica: Inadequado. A conduta é cirúrgica, ainda que postergada; apenas acompanhar expõe ao risco do câncer inesperado.
- B) Esvaziamento cervical da gestante: Equívoco conceitual. A gestante já foi tireoidectomizada e não há indicação de esvaziamento por prevenção fetal.
- C) Tireoidectomia antes de dois anos: Errado. Apenas indicado em mutações de alto risco (códons 634, 918), não no 790.
- E) Interrupção da gestação: Inaceitável e não respaldado. O risco não justifica medida tão extrema segundo qualquer diretriz ou embasamento ético.
Ponto-chave de interpretação: Atenção ao tipo de mutação descrito na questão. Pegadinhas costumam envolver confusão entre risco alto (ação imediata) e risco intermediário/baixo (conduta postergada e monitorada).
Portanto, a alternativa D está de acordo com as melhores evidências e diretrizes.
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