Tema central: A questão explora a relação entre hipercalcemia familiar em paciente jovem e o risco de tumores endócrinos, especialmente dentro do contexto das neoplasias endócrinas múltiplas (NEM), tipo 1.

Justificativa da alternativa correta (D – Síndrome de Zollinger-Ellison):
A presença de hipercalcemia combinada com forte história familiar sugere hiperparatireoidismo primário familiar, típica manifestação inicial da NEM 1. Essa síndrome genética cursa com elevado risco de tumores das paratireoides, hipófise e células pancreáticas, principalmente gastrinomas. Os gastrinomas produzem excesso de gastrina levando ao quadro da Síndrome de Zollinger-Ellison (SZE), caracterizada por úlceras gástricas recidivantes. De acordo com o Harrison’s Principles of Internal Medicine, “os gastrinomas pancreáticos ocorrem em até 40% dos portadores de NEM 1, quase sempre associados ao hiperparatireoidismo primário e hipercalcemia”.

Estratégia de prova: Questões que envolvem hipercalcemia com padrão familiar devem sempre direcionar seu raciocínio clínico para síndromes genéticas envolvendo múltiplas glândulas, como a NEM 1. Atenção aos detalhes da história familiar extensa, que são centrais para excluir causas isoladas.

Por que as alternativas incorretas estão erradas?

A) Condrocalcinose: Associada à deposição de pirofosfato de cálcio, geralmente em idosos e sem relação direta com hiperparatireoidismo ou NEM 1;
B) Doença de Crohn: Trata-se de enteropatia inflamatória crônica, sem associação clínica com hipercalcemia ou síndromes familiares endócrinas;
C) Doença de Addison: Adrenalite crônica, manifesta-se por hipocortisolismo, não havendo correlação com hipercalcemia de padrão familiar.

Dica extra: O Ministério da Saúde no “Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas - Hiperparatireoidismo Primário” (p. 7) indica: “Sempre investigar síndromes genéticas em pacientes jovens com história familiar de hipercalcemia”.

Resumo: O paciente com hipercalcemia familiar está mais propenso ao desenvolvimento da SZE por associação com NEM 1, conforme evidenciam as principais referências médicas.

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