Os erros inatos do metabolismo (EIM) são doenças genéticas ...

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Ano: 2024 Banca: SELECON Órgão: SAD-MS Prova: SELECON - 2024 - SAD-MS - Médico Neurologista Pediátrico |

Q2481479 Medicina

Os erros inatos do metabolismo (EIM) são doenças genéticas com diferentes apresentações neurológicas, devendo-se suspeitar de EIM em um lactente com quadro clínico de:

hipotonia ou hipertonia grave sem causa aparente

episódios recorrentes de sonolência, estupor ou coma

mioclonias frequentemente associadas à epilepsia ou ataxia

distúrbio do ritmo respiratório na ausência de doença pulmonar ou cardíaca

regressão neurológica associada a anormalidades esqueléticas ou viscerais

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