Comentário da questão – Síndrome de Patau (Trissomia do 13):

Tema central: A questão explora os achados clínicos típicos e atípicos da Síndrome de Patau, reconhecendo manifestações clássicas dessa cromossomopatia e diferenciando-a de outras trissomias.

Justificativa da alternativa correta – E) Mãos cerradas:

Mãos cerradas são um achado característico da trissomia do 18 (Síndrome de Edwards), sendo menos frequente na Síndrome de Patau. Na Edwards, observa-se a clássica mão com sobreposição dos dedos (segundo sobre o terceiro, quinto sobre o quarto). Em Patau, porém, alterações digitais predominam como polidactilia pós-axial (dedos extras) e não a postura estática de mãos cerradas. Segundo o manual “Nelson – Tratado de Pediatria”, 21ª edição, p. 617: “a mão fechada com sobreposição dos dedos é altamente sugestiva da trissomia 18”.

Análise das alternativas incorretas:

A) Holoprosencefalia: Malformação cerebral recorrente na trissomia do 13, com diferentes graus de fusão hemisférica.
B) Fendas faciais: Fissura labial e/ou palatina são achados muito frequentes, compondo o espectro de malformações orofaciais.
C) Defeitos cardíacos: Altamente prevalentes, estão presentes em 80% dos recém-nascidos com a síndrome.
D) Polidactilia pós-axial: Achado clássico na trissomia do 13: presença de dedos extras ao lado do mínimo.

Dica de interpretação: Fique atento quando a banca pede o que “NÃO” é achado comum – uma abordagem típica para checar se o candidato domina os diagnósticos diferenciais entre as grandes trissomias.

Referências e protocolos oficiais: As principais características aqui listadas são descritas no Nelson Tratado de Pediatria, no PCDT de Doenças Raras do Ministério da Saúde, e em revisões do UpToDate. Segundo revisão do UpToDate (“Clinical features, diagnosis and management of trisomy 13”), holoprosencefalia, polidactilia pós-axial, malformações cardíacas e fendas faciais estão entre os achados mais comuns.

Resumo estratégico:
— Trissomia 13: pense em polidactilia, holoprosencefalia, fendas faciais e defeitos cardíacos.
— Trissomia 18 (Edwards): mãos cerradas com sobreposição digital.
Assim, a alternativa E é correta por NÃO ser achado comum na Síndrome de Patau!

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A trissomia do 13, ou Síndrome de Patau, é uma condição genética rara que resulta na presença de uma cópia extra do cromossomo 13. A questão apresenta cinco alternativas e pede que o aluno identifique qual delas NÃO representa um achado comum nessa síndrome. As alternativas A, B e C são, de fato, achados frequentes na Síndrome de Patau, enquanto a alternativa D é um achado menos comum. Já a alternativa E, "Mãos cerradas", é a única que não é um achado típico na Síndrome de Patau, tornando-se, portanto, a resposta correta para a questão. As mãos cerradas são mais frequentes na Síndrome de Edwards, outra síndrome genética que também é causada por uma trissomia (no cromossomo 18).