BRCA 1 e 2 são genes relacionados ao câncer de mama e ao de ...

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Q395180 Medicina
No que se refere a aspectos diagnósticos, clínicos e terapêuticos relacionados a patologias oncológicas, julgue os itens

BRCA 1 e 2 são genes relacionados ao câncer de mama e ao de ovário hereditários. Alguns dos fatores que sugerem a hereditariedade, em uma família, são: a presença de duas ou mais mulheres pré-menopáusicas com câncer de mama e ou de ovário; a de uma mulher com histórico de câncer de mama e de ovário; a de mulheres com carcinoma lobular invasor de mama e a de mulheres com câncer de mama bilateral.
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Gabarito: E (Errado)

Tema central: A questão avalia o conhecimento sobre critérios para indicar investigação genética de mutações nos genes BRCA1 e BRCA2, que predispõem ao câncer de mama e ovário hereditários.

Explicação didática: Os genes BRCA1 e BRCA2 são responsáveis por uma parte importante dos casos de câncer de mama e ovário hereditários. Segundo o Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) para o Câncer de Mama do Ministério da Saúde e o consenso internacional (NCCN Guidelines), alguns critérios sugerem risco aumentado e indicam a necessidade de avaliação genética, como:

  • Câncer de mama em mulheres com menos de 45 anos (pré-menopausa).
  • Câncer de mama bilateral ou câncer de mama e ovário na mesma paciente.
  • Presença de dois ou mais casos de câncer de mama ou ovário em parentes de primeiro grau.
  • Carcinoma de mama triplo-negativo diagnosticado antes dos 60 anos.

Porém, o carcinoma lobular invasor de mama isoladamente não é considerado critério de risco aumentado para mutações em BRCA1/2. O subtipo mais relacionado é o carcinoma ductal invasivo, especialmente o triplo-negativo.

Justificativa do gabarito: A alternativa está ERRADA porque incluiu mulheres com carcinoma lobular invasor de mama, o que não é critério reconhecido para suspeita de hereditariedade relacionada aos genes BRCA1/2. Segundo o PCDT (2022), página 102: “As características histológicas associadas a BRCA1 incluem carcinoma ductal invasivo, frequentemente triplo-negativo…”

Estratégia de prova: Sempre que a questão trouxer subtipos histológicos ou critérios de inclusão/exclusão, confira se a referência normativa de fato contempla aqueles elementos. O carcinoma lobular não entra nos principais consensos como marcador de hereditariedade BRCA.

Resumindo: O erro da assertiva está em considerar o carcinoma lobular invasor como critério de risco, o que não encontra respaldo nas principais diretrizes brasileiras ou internacionais.

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Comentários

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Não precisa de duas ou mais mulheres, apenas uma de primeiro grau com diagnostico de CA de mama < 50 anos.

Cai na pegadinha porque a questão colocou qualquer mulher relacionado ao parentesco, e vai para mulheres de genética próxima como mãe, filha, irmã

Fatores hereditários envolvem parentesco de primeiro grau. Logo, não seria qualquer mulher da família.

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