As hemoglobinopatias estão entre os grupos de anemias heredi...
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Ano: 2023
Banca:
Unoesc
Órgão:
Prefeitura de Maravilha - SC
Prova:
Unoesc - 2023 - Prefeitura de Maravilha - SC - Médico Pediatra |
Q4403514
Medicina
As hemoglobinopatias estão entre os grupos de anemias hereditárias, nas quais mutações nos
genes que codificam a hemoglobina desencadeiam alterações estruturais ou quantitativas na sua
produção. As alterações estruturais consistem em defeitos funcionais da hemoglobina, reduzindo sua vida útil e levando a complicações. As alterações quantitativas resultam na redução na produção
da hemoglobina, levando a graus variados de anemia. A respeito das hemoglobinopatias, julgue as
afirmativas a seguir.
I. A talassemia alfa resulta do aumento da produção das cadeias globínicas alfa decorrente da amplificação de um ou mais genes que codificam essas cadeias.
II. A eliptocitose hereditária é caracterizada por defeitos nas proteínas estruturais de membrana dos eritrócitos.
III. Na anemia falciforme ocorre uma mutação pontual, na qual há substituição de um aminoácido ácido glutâmico por um aminoácido valina.
IV. As Beta-talassemias manifestam-se desde o início do desenvolvimento embrionário, no caso de mutações em ambos os alelos das cadeias beta, ocorre a hidropsia fetal.
Está correto apenas o que se afirma em
I. A talassemia alfa resulta do aumento da produção das cadeias globínicas alfa decorrente da amplificação de um ou mais genes que codificam essas cadeias.
II. A eliptocitose hereditária é caracterizada por defeitos nas proteínas estruturais de membrana dos eritrócitos.
III. Na anemia falciforme ocorre uma mutação pontual, na qual há substituição de um aminoácido ácido glutâmico por um aminoácido valina.
IV. As Beta-talassemias manifestam-se desde o início do desenvolvimento embrionário, no caso de mutações em ambos os alelos das cadeias beta, ocorre a hidropsia fetal.
Está correto apenas o que se afirma em