O diagnóstico de holoprosencefalia alobar pode ser suspeitado durante a realização de ultrassonografia antenatal, e é caracterizado principalmente por ventrículo único, associado à fusão dos talamos, ausência da fissura inter-hemisférica e do cavum do septo pelúcido.

O diagnóstico de holoprosencefalia lobar pode ser suspeitado durante a realização de ultrassonografia antenatal, e é caracterizado principalmente por ventrículo único, associado à fusão dos talamos, ausência da fissura inter-hemisférica e do cavum do septo pelúcido.

O diagnóstico de holoprosencefalia lobar pode ser suspeitado durante a realização de ultrassonografia antenatal, e é caracterizado principalmente pela identificação de fossa posterior de dimensões reduzidas e hidrocefalia supratentorial.

A holoprosencefalia semilobar é a forma mais branda de apresentação, usualmente relacionada a anomalias do corpo caloso.

A associação com malformações faciais é pouco frequente, sendo observada associação mais comum com malformações vasculares.