Considerando os aspectos genético-moleculares e fenotípicos ...

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Ano: 2025 Banca: Avança SP Órgão: Prefeitura de Caieiras - SP Prova: Avança SP - 2025 - Prefeitura de Caieiras - SP - Médico Dermatologista |

Q3173222 Medicina

Considerando os aspectos genético-moleculares e fenotípicos das genodermatoses com alteração da diferenciação epidérmica terminal, avalie a correlação entre mutações e apresentação clínica:

Mutações em hemizigose no gene STS resultam invariavelmente em manifestações graves de ictiose ligada ao X durante o período neonatal.

A haploinsuficiência de ABCA12 é suficiente para causar alterações na formação de corpos lamelares e secreção lipídica nos queratinócitos granulosos.

A expressão de queratinas aberrantes na camada córnea determina exclusivamente o padrão de descamação, sem influenciar a barreira antimicrobiana.

O acúmulo de glicosilceramidas na camada granulosa resulta necessariamente em hiperqueratose epidermolítica generalizada.

Variantes patogênicas bialélicas em TGM1 modulam o fenótipo clínico através do impacto diferencial na atividade transglutaminase em distintos sítios anatômicos.

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