TEMA CENTRAL DA QUESTÃO: A questão aborda Doença de Refsum, uma doença metabólica hereditária rara causada pelo acúmulo de ácido fitânico devido à deficiência de uma enzima específica (fitanoil-CoA hidroxilase). O quadro clínico clássico inclui retinite pigmentosa, ataxia, neuropatia periférica, surdez e ictiose.

JUSTIFICATIVA DA ALTERNATIVA CORRETA: O diagnóstico da Doença de Refsum é confirmado pela presença de níveis elevados de ácido fitânico no plasma. Segundo o Manual MSD para Profissionais de Saúde: “O diagnóstico da doença de Refsum é confirmado pela elevação do ácido fitânico sérico…”. Clinicamente, a dosagem desse ácido é fundamental na suspeita do quadro típico, pois não há outras doenças peroxissomais que provoquem tal aumento isoladamente.

ANÁLISE DAS ALTERNATIVAS:

A) acétido: Trata-se de um termo inadequado, não reconhecido no contexto bioquímico ou clínico da Doença de Refsum.

B) cítrico: O ácido cítrico faz parte do ciclo de Krebs e não está relacionado ao metabolismo alterado nesta doença.

C) graxos essenciais: Apesar dos ácidos graxos essenciais serem relevantes em outros contextos, eles não são marcadores diagnósticos na Doença de Refsum. A alternativa confunde um termo amplo com o metabólito específico que caracteriza a patologia. Fique atento: “essenciais” pode ser pegadinha por soar importante, mas não se aplica neste caso.

D) graxos de cadeia ímpar: Também não estão relacionados ao acúmulo específico da doença, sendo encontrados principalmente noutras alterações do metabolismo lipídico.

E) fitânico: CORRETA – O ácido fitânico é o composto que se acumula pela deficiência enzimática, confirmando-se via dosagem plasmática.

ESTRATÉGIA PARA QUESTÕES SEMELHANTES: Ao ler enunciados sobre doenças metabólicas raras (erros inatos do metabolismo), busque sempre relacionar manifestações típicas ao acúmulo de substrato específico. Palavras genéricas costumam ser incorretas. Dê prioridade à literatura de referência (como Harrison, Manual MSD) para confirmar marcadores diagnósticos.

EVIDÊNCIA: Diretriz clínica e evidências científicas apontam de forma inequívoca que o aumento de ácido fitânico é o principal achado laboratorial da Doença de Refsum.

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Na minha opinião o gabarito é E.

Doença de Refsum

- Polineuropatia crônica + ataxia cerebelar + hiporreflexia + cegueira noturna

- Polineuropatia sensitivomotora hereditária tipo IV

- Autossomica recessiva

- Perda progressiva da audição, cardiomiopatia, ictiose, pé cavo, retinite pigmentosa.

- Deficiência de fitanoil-CoA-hidroxilase com acúmulo de ÁCIDO FITÂNICO no plasma

Gabarito: Letra E