Tema central: A questão aborda as miotonias congênitas, distúrbios hereditários que provocam rigidez muscular devido ao atraso no relaxamento após a contração, mas sem apresentar distrofia muscular. O ponto essencial é entender sua fisiopatologia e classificação correta.

Justificativa da alternativa correta: Segundo literatura médica como o Harrison’s Principles of Internal Medicine e artigos do UpToDate, miotonias congênitas são causadas por mutações em genes que codificam canais iônicos musculares, como o canal de cloro (CLCN1). Isso provoca hiperexcitabilidade da membrana muscular e o fenômeno miotônico, mas não envolve distúrbios metabólicos do glicogênio, distrofia muscular ou disfunção mitocondrial. Portanto, a classificação correta é doença dos canais iônicos (alternativa B).

Análise das alternativas incorretas:

A) Doença congênita: Apesar de ser hereditária, o termo é amplo e não especifica o mecanismo fisiopatológico.

C) Distrofinopatias: Referem-se a doenças como a distrofia muscular de Duchenne, causadas por mutação na distrofina e associadas a degeneração muscular progressiva, o que não ocorre nas miotonias congênitas.

D) Glicogenose: Diz respeito a erros inatos do metabolismo do glicogênio, como a doença de Pompe, que envolvem distúrbios metabólicos e nada têm a ver com canalopatias.

E) Miopatia mitocondrial: Relaciona-se à disfunção da produção de energia nas mitocôndrias, manifestando sintomas multissistêmicos, sem associação com o fenômeno miotônico isolado nem mutações em canais de íons.

Dicas para a prova: Atenção a termos-chave como “ausência de distrofia” e “fenômeno miotônico” — eles direcionam para canalopatias, principalmente em quadros sem degeneração muscular ou alterações metabólicas.

De acordo com o Harrison's (20ª ed., Cap. 462): "As miotonias congênitas são canalopatias causado por mutação do gene do canal de cloro."

Resumo: Miotonias congênitas = doença dos canais iônicos (alternativa B). Não caia em pegadinhas usando termos amplos ou condições metabólicas não relacionadas!

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A alternativa correta é D - glicogenose. As miotonias congênitas são um grupo de doenças musculares raras caracterizadas por contrações prolongadas e involuntárias dos músculos (fenômeno miotônico). A ausência de distrofia muscular é uma característica comum a todas as miotonias congênitas. As miotonias congênitas são geralmente classificadas em dois tipos: miotonias congênitas de canal iônico e miotonias congênitas não canalopatias. As miotonias congênitas de canal iônico são causadas por mutações em genes que codificam proteínas dos canais iônicos, o que afeta a liberação e o transporte de íons nas células musculares. Já as miotonias congênitas não canalopatias são causadas por mutações em outros genes e são mais raras. A glicogenose é uma doença metabólica autossômica recessiva causada por deficiência em enzimas envolvidas no metabolismo do glicogênio, que é uma forma de armazenamento de glicose no organismo. A glicogenose tipo V, também conhecida como doença de McArdle, é uma das formas de miotonias congênitas não canalopatias. Ainda que a glicogenose tipo V seja uma doença rara, o seu reconhecimento é importante, pois o seu diagnóstico correto pode evitar procedimentos desnecessários e garantir a segurança do paciente durante a prática de atividades físicas.

São doenças CONGÊNITAS! todas as outras alternativas estão erradas. McdArdle não é miotonia! pois inclusivec PIORA com o exercício, é a paralisia induzida pelo exercício.